Más estudios médicos como el análisis genético, proteínico y sanguíneo en personas con cáncer de seno

Cuando se diagnostica el cáncer de seno, los tejidos obtenidos por biopsias y también otro tipo de muestras se envían al laboratorio de patología para ser analizados. El patólogo es un médico que diagnostica enfermedades como el cáncer mediante pruebas de laboratorio. Este médico examinará las muestras y puede hacer otras pruebas especiales para ayudar a clasificar mejor el cáncer. Estos estudios adicionales también pueden ayudar a elegir ciertos medicamentos que podrían funcionar mejor para su cáncer. Esto a veces se llama medicina de precisión o personalizada por estar dirigda en función de las características individuales del cáncer de la persona.

Los resultados de estas pruebas se describen en un informe patológico que generalmente está disponible dentro de una o dos semanas. Si usted tiene alguna pregunta sobre los resultados de patología o sobre alguna prueba de diagnóstico, consulte con su doctor. De ser necesario, usted puede obtener una segunda opinión de su informe patológico si solicita que las muestras de tejido sean enviadas a un patólogo en otro laboratorio.

Pruebas para ciertas proteínas en las células tumorales

Se pueden hacer pruebas de laboratorio para buscar ciertas proteínas en las células cancerosas.

Proteínas de receptor hormonal: En todos los casos de cáncer de seno se analizan los receptores hormonales (proteínas). Específicamente, se analiza el cáncer para detectar el receptor de estrógeno (ER) y el receptor de progesterona (PR). Para más información refiérase al contenido sobre el estatus del receptor hormonal del cáncer de seno.

Proteína HER2: En todos los casos de cáncer de seno invasivos se analiza los niveles de proteína HER2 para determinar si la producción de esta proteína es muy elevada. Si no se determina la cantidad de la proteína HER2 existente, se puede proceder con hacer pruebas moleculares para ver cuántas copias de la proteína HER2 contienen las células cancerosas. Para más información, refiérase al contenido sobre el estatus del receptor HER2 en personas con cáncer de seno.

Proteínas de la PD-L1: En personas con cáncer de seno triple negativo avanzado o metastásico se podría realizar una prueba de tejido canceroso para detectar la presencia de la proteína PD-L1, con lo cual se puede determinar si es más probable que el cáncer responda al tratamiento con ciertos medicamentos de inmunoterapia en conjunto con la quimioterapia.

Pruebas moleculares para cambios genéticos

En algunos casos, los médicos pueden buscar cambios genéticos específicos en las células del cáncer de seno que pueden indicar si ciertos medicamentos de terapia dirigida o de inmunoterapia podrían ser útiles en el tratamiento contra el cáncer.

Estas pruebas moleculares (pruebs genómicas o pruebas de biomarcadores) se pueden realizar en el tejido que se obtiene durante una biopsia o cirugía que se realizan contra el cáncer mamario. Si la muestra de la biopsia es demasiado pequeña y no se pueden hacer todas las pruebas moleculares, la prueba también se puede hacer en sangre que se extrae de una vena al igual que una extracción de sangre regular. Esta sangre contiene ADN de células tumorales muertas (conocidas como ADN tumoral circulante). La obtención del ADN tumoral a través de una extracción de sangre a veces se denomina "biopsia líquida" y puede tener ventajas sobre una biopsia con aguja convencional que puede conllevar riesgos.

Algunos cambios que se pueden someter a prueba son:

• Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2: Para las mujeres con cáncer de seno HER2 negativo en etapa avanzada, el médico podría hacer una revisión médica de la persona (en contraste con un análisis sobre sus células cancerosas) para determinar la existencia de alguna mutación hereditaria en el gen BRCA1 o BRCA2 (cambio genético). Si la persona presenta alguno de estos cambios genéticos, el tratamiento con medicamentos dirigidos, olaparib (Lynparza) o talazoparib (Talzenna) podrían ser opciones.
• PIK3CA, AKT1, y PTEN mutaciones genéticas: Estos tres genes codifican proteínas en la misma vía de señalización dentro de las células que pueden ayudarlas a crecer. Las células cancerosas a veces presentan cambios en alguno de estos genes. Si el cáncer de seno se encuentra en etapa avanzada con receptor hormonal positivo y HER2 negativo, aunado a que las células cancerosas muestren cambios en alguno de estos genes, un medicamento de terapia dirigida como el capivasertib (Truqap) o el alpelisib (Piqray) podrían conformar una opción, al tomarse en conjunto con el fulvestran, un medicamento de la terapia hormonal.
• Mutaciones del gen ESR1: el gen ESR1 contiene instrucciones propias de las células para la proteína del receptor de estrógeno (ER). Las mutaciones en este gen pueden hacer que sea menos probable que algunas formas de terapia hormonal ayuden al cáncer de seno. Pero para el cáncer de seno en etapa avanzada, el medicamento hormonal elacestrant (Orserdu) puede ser útil si las células cancerosas presentan una mutación en el gen ESR1. Este cambio genético se puede analizar en una muestra de sangre.
• Pruebas de MSI y MMR: por lo general, se realiza una prueba para determinar si las células del cáncer de seno muestran altos niveles de cambios genéticos que indican una inestabilidad de microsatélite (MSI, siglas en inglés). También se pueden hacer pruebas para saber si las células cancerosas tienen cambios en cualquiera de los genes de reparación de discordancias (MMR) que incluyen MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Células de cáncer de mama que tienen una alto nivel de inestabilidad de microsatélites (MSI-H) o un defecto en un gen reparador de errores de coincidencia (dMMR) podría tratarse con medicamentos de inmunoterapia, pembrolizumab (Keytruda) o dostarlizumab (Jemperli).
• Carga mutacional tumoral (TMB): TMB es una medida de la cantidad de mutaciones (cambios) genéticos dentro de las células cancerosas. Las células de cáncer de seno que presentan muchas mutaciones genéticas (alto nivel de TMB) podrían tener más probabilidades de ser reconocidas como anormales y atacadas por el sistema inmunológico del cuerpo. Si se analiza el tejido de su cáncer mamario y se determina un alto nivel de TMB alto (TMB-H), el tratamiento con pembrolizumab (Keytruda) podría ser una opción.
• Cambios en el gen NTRK: Algunas de las células cancerosas del sen podrían presentar cambios en uno de los genes NTRK. Algunas veces, estos cambios pueden fomentar el crecimiento del cáncer. El larotrectinib (Vitrakvi) y el entrectinib (Rozlytrek) son medicamentos que se dirigen a las proteínas producidas por los genes NTRK anormales, y que por lo mismo podrían considerarse como opciones de tratamiento contra el cáncer de seno en etapa avanzada.

Análisis de sangre

Los análisis de sangre no se usan para diagnosticar el cáncer de seno, aunque pueden ayudar a obtener una idea de la salud general de la persona. Por ejemplo, los análisis de sangre pueden ayudar a determinar si una persona es lo suficientemente saludable como para someterse a una cirugía o a ciertos tipos de quimioterapia.

Un recuento completo de células sanguíneas o CBC por sus siglas en inglés) determina si su sangre tiene los números normales de diferentes tipos de células sanguíneas. Por ejemplo, pueden indicar si usted tiene anemia (número bajo de glóbulos rojos), si el sangrado podría causarle problemas (debido a un número bajo de plaquetas) o si tiene un riesgo aumentado de infecciones (a causa de un número bajo de glóbulos blancos). Esta prueba se puede repetir con regularidad durante el tratamiento, ya que muchos medicamentos contra el cáncer pueden afectar las células productoras de sangre de la médula ósea.

Los análisis bioquímicos de la sangre pueden ayudar a encontrar alguna deficiencia en el funcionamiento de alguno de sus órganos, como el hígado o los riñones. Por ejemplo, el cáncer que se propagó a los huesos puede causar niveles de calcio y de fosfatasa alcalina más elevados de lo normal. Si el cáncer de seno se propaga al hígado, a veces puede resultar en altos niveles de aspartato aminotransferasa (AST) o de alanina aminotransferasa (ALT) en los resultados de las pruebas que miden la función hepática. El cáncer de seno no se propaga a los riñones, pero si los análisis de sangre muestran que los riñones no están funcionando bien, es posible que ciertos medicamentos de quimioterapia sean evitados, como el cisplatino.

En ocasiones las células cancerosas del seno producen sustancias referidas como marcadores tumorales, las cuales pueden ser detectables en la sangre. Para el cáncer de seno que se ha propagado a otros órganos, entre los marcadores tumorales que podrían ser detectables se incluye el antígeno carcinoembrionario (CEA), el antígeno canceroso 15-3 (CA 15-3) y el antígeno canceroso 27-29 (CA 27-29). El análisis de sangre para la detección de estos marcadores tumorales por sí solos no se emplea en el diagnóstico o seguimiento para el cáncer mamario.