¿Qué ocurre durante las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer?

Las pruebas genéticas normalmente se hacen si usted y su equipo de atención médica sienten que es la mejor medida para usted y su familia. Hay varios pasos a seguir antes de llegar a las pruebas en sí mismas. La totalidad del proceso podría llevar de 1 a 3 visitas o llamadas telefónicas.

Recopilación de información

El primer paso para las pruebas genéticas es recopilar la información de su historial médico personal y familiar. Esto podría ser tarea de un consejero genético o un médico o enfermero capacitados en consejería genética.

Se le harán preguntas sobre su propio historial médico. Esto podría incluir biopsias o cirugías que haya tenido, pruebas de detección de cáncer, historial ginecológico (para las mujeres), factores de estilo de vida y exposición a cosas que causan cáncer (carcinógenos). Si a usted le han diagnosticado cáncer, también puede ser importante compartir datos como el tipo de cáncer, si tiene algún biomarcador importante y si ha tenido más de un tipo de cáncer.

También es importante una revisión de su historial médico familiar. Es probable que le pidan que complete un cuestionario antes de su cita, ya que será necesario pedir información a sus parientes. El cuestionario le preguntará cuántos parientes suyos han tenido cáncer del lado de su madre y de su padre, incluido el tipo de cáncer y su edad al momento de ser diagnosticados. Esto puede ayudar a determinar si existe un patrón de cáncer que podría sugerir un síndrome de cáncer hereditario. Por este motivo es importante confirmar las enfermedades en su familia con los registros médicos y/o certificados de defunción siempre que sea posible.

Evaluación de riesgos

Una vez recopilada la información sobre usted y su familia, el consejero genético u otros profesionales capacitados repasarán esta información para ayudar a determinar:

• Su riesgo de desarrollar un cáncer,
• Si las pruebas genéticas podrían resultarle útiles y,
• en caso afirmativo, para qué genes específicos habría que hacer las pruebas

Algunas veces, puede recomendarse una prueba que analice solo un gen, mientras que otras veces, buscar cambios en un panel o grupo de genes podría ser mejor. El consejero genético puede explicar las razones para su recomendación.

Educación y consentimiento informado

En una de las visitas, el consejero genético explicará cómo las familias pueden heredar un mayor riesgo de cáncer y cómo se heredan los genes. Se hablará sobre los riesgos, beneficios, costos y límites de las pruebas genéticas, como también quién en la familia debería considerar hacerse las pruebas. Suele ser una persona que tiene o ha tenido cáncer Algunas veces, se les ofrecerá hacerse pruebas a más de un miembro de la familia.

Sería bueno que usted pensara cómo los resultados podrían afectarle a usted mismo y sus parientes y que hable de estas cosas con el consejero antes de hacerse las pruebas.

Por ejemplo, si las pruebas muestran que tiene un riesgo alto de cáncer, el consejero puede hablarle sobre las mejores formas de manejar ese riesgo. Estas pueden incluir cambios de estilo de vida, detección temprana, estar alerta a los signos y síntomas de cáncer, medicamentos para reducir el riesgo de cáncer y hasta cirugía preventiva.

Muchas de estas cuestiones requieren la destreza de un consejero experto. Un riesgo mayor de cáncer, especialmente en niños y la posible discriminación pueden ser aterradores. Suele ayudar hablar sobre las actitudes de sus familiares con respecto al cáncer y la posibilidad de que a un miembro de la familia se le eche la culpa del cáncer. Quizás también hablen sobre cómo las creencias culturales, los sistemas de apoyo y las finanzas podrían jugar un papel en cómo su familia ve el cáncer.

El consejero explorará las formas de ayudarle a lidiar con los resultados de las pruebas genéticas, como también a aliviar sus miedos y preocupaciones específicos. El consejero también puede ayudarle a saber cómo hablar sobre los resultados de las pruebas y lo que significan con otros miembros de la familia.

Es importante corroborar con su compañía de seguro médico si cubrirán la consejería y las pruebas genéticas. Su consejero genético quizás pueda ayudarle a averiguar si la(s) prueba(s) recomendada(s) están cubiertas.

Recuerde que hacerse pruebas genéticas es su elección. Incluso si el consejero le recomienda que se haga las pruebas (o incluso si el consejero le dice que las pruebas genéticas pueden serle útiles), usted sigue teniendo el derecho a negarse.

Luego de la evaluación de riesgos y la consejería genética, puede decidir si quiere proceder con las pruebas. Algunas personas prefieren irse a casa y pensarlo primero, mientras que otras están listas para completar las pruebas ese mismo día. Si decide hacerlo, se le pedirá que otorgue su consentimiento informado por escrito. El proceso de informarle a usted y su familia sobre las pruebas debe cubrir:

• El propósito de la prueba genética
• La razón de ofrecerle la prueba a usted y/u otros miembros de su familia
• El tipo y la naturaleza de la afección genética por la cual se hace la prueba
• La precisión de la prueba
• Los beneficios y las limitaciones de las pruebas (incluso los límites de lo que los resultados podrían indicarle).
• Otras opciones de pruebas que podrían servirle
• Opciones de pruebas de detección o tratamiento que podrían estar disponibles dependiendo de los resultados de las pruebas (si esto aplica a su caso)
• Otras decisiones que sería necesario tomar una vez que estén listos los resultados
• Consentimiento posible para usar los resultados con fines de investigación después de la prueba
• Disponibilidad de consejería y servicios de apoyo
• Su derecho a negarse a hacerse las pruebas
• El periodo de tiempo dentro del cual puede esperar recibir sus resultados
• Protecciones y límites de la discriminación genética

Para más información sobre este proceso, vea Consentimiento informado.

Colección de especímenes y pruebas de laboratorio

Una vez firmado el formulario de consentimiento, se hacen pruebas de laboratorio de células que son extraídas de su cuerpo. Las pruebas genéticas de cáncer suelen realizarse sobre muestras de sangre, saliva (se escupe), células de las mejillas (al frotar el interior de la boca), pero también se pueden realizar en otros tejidos del cuerpo. Puede que aquellos que tienen un cáncer de sangre activo (como la leucemia) o antecedentes de un trasplante de médula ósea (células madre) necesiten dar una muestra que no sea de sangre o saliva para obtener resultados precisos. No suele haber restricciones de dieta antes de este tipo de prueba.

Asegúrese de preguntarle a su asesor genético cuándo esperar los resultados de la prueba y si necesita programar una cita de seguimiento para hablar sobre ellos.

Recibir los resultados de la prueba

Una vez que los resultados estén listos (suele ser 2 o 3 semanas después), su asesor genético los compartirá con usted. Esto puede ser por teléfono o en una cita programada. Sería bueno que solicitara una copia del resultado de la prueba para sus registros si no se le entrega una. Algunas personas pueden optar por que un familiar las acompañe a recibir los resultados. Esto podría ser para brindar apoyo emocional, para asegurarse de que comprendan la información, para ayudarles a hacer preguntas y tomar notas o para ayudar a compartir los resultados con otros miembros de la familia.

Las pruebas no siempre brindan respuestas claras, pero los asesores genéticos están capacitados para interpretar y explicar los resultados de las pruebas y lo que podrían significar para usted y su familia.

Los resultados de cada prueba pueden ser:

• Positivo
• Prueba que indica negativo en el resultado
• Variante de significado incierto (VUS)

Si un resultado es positivo

Lo que significa un resultado positivo para el riesgo de cáncer

Un resultado positivo significa que tiene una mutación en un gen (o genes) que puede aumentar su riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Si ya le diagnosticaron cáncer, el resultado podría haber encontrado un factor que jugó un papel para causar del cáncer. También puede sugerir un mayor riesgo de desarrollar otros cánceres.

Muchas personas quedan preocupadas o con ansiedad después de conocer que tienen un mayor riesgo de cáncer. Esto es normal. Los resultados pueden indicar un mayor riesgo para ciertos miembros de la familia, lo cual puede ser estresante. También puede que sienta una preocupación más real de recibir un trato diferente.

Incluso después de terminar las pruebas, puede quedar mucha incertidumbre. En la mayoría de los casos, no hay forma de saber con seguridad si tendrá cáncer o cuándo. No obstante, es importante recordar que los resultados de las pruebas genéticas no cambian su estado actual de salud, lo que significa que NO le indican si tiene cáncer o no. Su proveedor médico o consejero puede ayudarle a analizar sus opciones a esta altura, incluso lo que podría llegar a hacer para disminuir su riesgo de estos cánceres o detectarlos temprano. (Vea "¿Qué pasa si las pruebas genéticas indican un mayor riesgo de cáncer? a continuación).

El consejero hablará con usted sobre la posibilidad de que sus familiares también se vean afectados. Será importante que esos familiares sepan exactamente qué mutación se encontró, para que puedan decidir si quieren hacerse las pruebas de esa mutación también. Para asegurarse de que los miembros de su familia se hagan las pruebas correctamente, sería bueno que compartiera una copia de los resultados de sus pruebas con aquellos familiares que estén interesados en las pruebas genéticas. Pueden hablarlo con sus proveedores médicos y podrían decidir hacerse las pruebas también.

Cómo un resultado positivo podría afectar el tratamiento del cáncer.

Un resultado positivo también podría significar que usted tiene una mutación en un gen (o genes) que puede aumentar su riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.

Para más información, vea Pruebas de biomarcadores y tratamiento del cáncer y Entender las pruebas genéticas de cáncer.

Si un resultado es negativo

Si el resultado de la prueba es negativo, significa que la prueba no encontró una mutación en los genes que analizó.

En familias con una mutación genética conocida

Si tiene un historial familiar donde hay una mutación genética conocida, saber que usted no tiene esta mutación puede ser muy reconfortante. Pero esto no significa que su riesgo de cáncer es cero. Solo significa que tiene el mismo riesgo promedio que el común de la gente.

Los miembros de la familia que obtengan un resultado negativo en sus pruebas quizás sientan culpa si otros miembros de la familia obtienen resultados positivos. Su proveedor médico o consejero genético puede ayudarle a entender qué significan los resultados de las pruebas para usted y su familia y cómo lidiar con ellos.

En las familias que no tienen una mutación genética conocida

Si no existe una mutación genética conocida en la familia, un resultado negativo todavía puede ser útil. Significa que usted no tiene esa mutación específica (ni ninguna de las otras mutaciones que podrían haberse buscado). Sin embargo, las pruebas genéticas no buscan todas las posibles mutaciones genéticas, así que también puede obtener un resultado negativo si:

• Tiene una mutación que está vinculada a un cáncer en la familia que los métodos de prueba actuales no pueden encontrar.
• Tiene una mutación, pero no se buscó ese cambio genético específicamente.
• Tiene una mutación en un gen que todavía no se descubrió.

Uno de los elementos más complicados de la consejería genética es entender lo que significa para el riesgo de cáncer un resultado negativo en una prueba y qué se puede hacer a continuación para ayudar a reducir el riesgo. Según su situación (por ejemplo, sus antecedentes familiares de cáncer), puede que incluso con una prueba que haya dado un resultado negativo, se siga considerando que usted y su familia tienen un alto riesgo de cáncer. Por eso es importante hablar sobre su resultado negativo en detalle.

Si el resultado es una variante de significado incierto (VUS)

Cuando una prueba genética muestra que una persona tiene un cambio en un gen, pero se desconoce si este cambio genético afecta el riesgo de cáncer, se lo informa como una variante de significado incierto (VUS). Puede ser una variante normal, simplemente una versión diferente de un gen que no se ve con tanta frecuencia como para estar seguro o puede haber alguna otra explicación para ello.

Su consejero genético puede ayudarle a comprender lo que un resultado de VUS podría significar para usted y su familia. Por lo general, no se recomiendan cambios en su atención médica cuando se encuentra una VUS, porque luego se descubre que la mayoría de las VUS son benignas (no causan daño médico) una vez que surge más información disponible sobre ellos.

Para algunas personas, un resultado de VUS puede generar ansiedad, frustración e incluso enojo, ya que no es claro y no hay un cronograma exacto sobre cuándo podría quedar claro. Por lo general, no es necesario repetir la prueba si tiene una VUS, pero es importante mantenerse en contacto con el proveedor de atención médica que ordenó la prueba en caso de que surjan actualizaciones sobre la VUS.

¿Qué pasa si las pruebas genéticas indican un mayor riesgo de cáncer?

Si el resultado de su prueba genética es positivo para una mutación genética que podría aumentar su riesgo de cáncer, controlar su riesgo debe ser prioritario.

Dependiendo de qué tipo(s) de cáncer tenga mayor riesgo de desarrollar, algunas de las formas en que podría reducir su riesgo o detectar el cáncer en forma temprana incluyen:

• Cambios en el estilo de vida: Tomar decisiones saludables y cambiar comportamientos para tratar de ayudar a reducir el riesgo de cáncer
• Quimioprevención: Tomar medicamentos para ayudar a reducir el riesgo
• Cirugía preventiva o profiláctica: Extirpar un órgano o glándula sanos para tratar de evitar que el cáncer comience allí
• Detección temprana: Hacer lo que pueda para detectar el precáncer o el cáncer en sus etapas tempranas mediante pruebas de detección

Su proveedor médico puede recomendar uno o más de estos enfoques, pero es importante comprender cuánto podrían reducir su riesgo antes de decidir un curso de acción. También sería bueno asegurarse de entender sus riesgos y beneficios antes de decidirse por un plan. Estos abordajes se describen en más detalle a continuación.

Cambios en el estilo de vida

Pregúntele a su proveedor médico sobre los cambios en el estilo de vida que puede hacer para ayudar a disminuir su riesgo de cáncer. Por ejemplo, evitar o limitar el uso de alcohol y hacer actividad física con regularidad puede ayudar a reducir su riesgo de cáncer de colon y de seno, mientras que no fumar disminuye el riesgo de varios cánceres.

En algunos casos, puede que estos cambios no disminuyan mucho el riesgo en comparación con el aumento de riesgo de la mutación, pero sería bueno que aún así le preguntara a su proveedor qué puede hacer.

Quimioprevención

La quimioprevención es el uso de medicamentos para ayudar a evitar que las células se conviertan en ciertos tipos de cáncer. No es lo mismo que la quimioterapia. Estos medicamentos se usan para ayudar a reducir el riesgo de ciertos cánceres en personas que se sabe que tienen un riesgo alto. Por ejemplo, el tamoxifeno y los medicamentos llamados inhibidores de la aromatasa son pastillas que se usan principalmente para tratar a personas con cáncer de seno. Sin embargo, se ha demostrado que estos medicamentos también ayudan a reducir el riesgo de cáncer de seno en personas con alto riesgo.

Se deben considerar cuidadosamente el riesgo y la situación médica de cada persona para que cualquier efecto nocivo de los medicamentos no supere sus beneficios. A medida que aprendemos más sobre la genética del cáncer, esperamos también aprender más sobre el uso de medicamentos para ayudar a reducir el riesgo de cáncer.

Cirugía profiláctica (preventiva)

La cirugía profiláctica (preventiva) es otra opción en algunos casos. Por ejemplo, algunas mujeres que tienen riesgo de cáncer de ovario podrían elegir quitarse los ovarios una vez que hayan tenido sus hijos, lo cual puede disminuir su riesgo enormemente. Esto puede ser importante porque las pruebas de detección no se consideran confiables para este cáncer y muchas mujeres no tienen síntomas cuando el tumor está en una etapa temprana.

Pruebas de detección temprana de cáncer y concientización

Las personas con un resultado positivo en una prueba genética suelen recibir consejos de pruebas de detección distintos de los de aquellos que tienen un riesgo promedio de padecer ese tipo de cáncer. Quizás se recomiende que las pruebas de detección temprana (detección) comiencen a una edad más temprana y/o se realicen con más frecuencia o junto con otras pruebas. Por ejemplo, una persona que se sabe que tiene un mayor riesgo de cáncer de colon podría necesitar comenzar a hacerse pruebas de detección antes de lo habitual. Del mismo modo, una mujer con una mutación genética que aumenta su riesgo de cáncer de seno podría necesitar resonancias magnéticas (MRI) de seno junto con sus mamogramas para buscar signos tempranos de cáncer.

Pero es importante entender que a muchas personas con resultados negativos también se les podría recomendar hacerse pruebas especiales de detección, debido a su historial personal o familiar de cáncer. Esta es otra razón por la que hablar con un experto en genética puede ser importante para determinar un plan de atención.

Además, es importante ser consciente de los posibles signos y síntomas de los cánceres de mayor riesgo y consultar a un médico de inmediato si hay algo que le preocupe. Detectar el cáncer en sus etapas tempranas (cuando es pequeño y no se ha diseminado) ofrece las mejores posibilidades de que los tratamientos sean exitosos.

Compartir los resultados con miembros de la familia

Si recibe un resultado positivo en la prueba (una mutación genética que aumenta el riesgo), sería necesario que piense en compartir la información con otros miembros de la familia que también podrían tener un mayor riesgo. Esta información podría cambiarles la vida, ya que contarles podría ayudarles a decidir si también deberían recibir consejería y pruebas genéticas y/o hacer propios algunos de los enfoques para tratar de reducir su propio riesgo.

Los resultados de las pruebas genéticas también pueden causar ansiedad y quizás algunos miembros de la familia no quieran conocer su riesgo. Esto es especialmente cierto si no hay mucho que se pueda hacer con los resultados. Podría ser bueno que hablara con sus familiares antes de hacerse las pruebas para saber si ellos quieren conocer sus resultados.