¿Qué debo saber antes de hacerme pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas pueden usarse para conocer sobre su riesgo de desarrollar cáncer y saber si sus familiares podrían tener riesgos. No obstante, hay mucho que pensar antes de hacerlo. Si usted tiene algún factor que sugiera que podría beneficiarse de las pruebas genéticas (como ciertos cánceres o patrones de cáncer en su familia), hable con su proveedor médico y planifique una reunión con un consejero genético para saber qué esperar.

Aquí hay algunas de las cosas que debe conversar y pensar antes de hacerse las pruebas.

¿Qué descubriré con las pruebas genéticas?

Hacerse pruebas genéticas puede serle útil o no, dependiendo de lo que usted espera descubrir y lo que podría mostrarle la prueba. El beneficio obvio de una prueba genética es la posibilidad de comprender mejor su riesgo de padecer una cierta enfermedad, como el cáncer. Las pruebas no son perfectas, pero a menudo pueden ayudarle a tomar decisiones sobre su salud.

En las familias que podrían tener riesgo, obtener un resultado negativo en la prueba genética (es decir, no encontrar una mutación genética heredada) puede ayudar a disminuir la ansiedad. De la misma forma, un resultado positivo (encontrar una mutación genética heredada) podría ayudarle a tomar decisiones importantes sobre su futuro, incluso cosas que hacer que pueden ayudar a disminuir su riesgo. Si obtiene un resultado positivo que indica que tiene un cambio genético heredado, su proveedor médico posiblemente le recomiende:

• Comenzar las pruebas de detección temprana de cáncer, si dichas pruebas están disponibles para el cáncer o los cánceres que usted tiene riesgo de padecer
• Hacerse pruebas de detección de ese tipo de cáncer con mayor frecuencia
• Hacerse las pruebas de detección que se usan solo para las personas que se sabe que tienen un mayor riesgo de cáncer
• Conocer los posibles signos y síntomas de ese tipo de cáncer
• Informarse sobre las opciones que ayudan a disminuir el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como medicamentos, cirugía o cambios de estilo de vida

Si efectivamente aparece un cáncer, detectarlo temprano (cuando el cáncer es pequeño) suele significar que hay una mayor probabilidad de que el tratamiento tenga éxito.

Encontrar una variante o mutación genética no significa que tendrá cáncer.

Las pruebas genéticas solo pueden indicarle si tiene una variante o mutación genética específica; no le dirán si tendrá cáncer. Entonces, la prueba puede decirle lo que podría suceder, pero no puede decirle lo que va a suceder. Un resultado positivo no siempre significa que tendrá la enfermedad. Y un resultado negativo no significa que no tiene riesgo de padecer el cáncer. El riesgo de cáncer puede cambiar con el tiempo debido a sus elecciones de estilo de vida, la exposición a agentes que causan el cáncer y el envejecimiento.

Es por eso que la consejería genética antes de las pruebas es tan importante, para ayudar a asegurar que entienda si los resultados de las pruebas genéticas podrían ayudarle y cómo.

Como sucede con las pruebas médicas, las pruebas genéticas no son perfectas y también siempre está la posibilidad de que las distintas pruebas puedan proporcionar resultados diferentes. Esto no es común, ya que son muchas las medidas que se toman para prevenirlo, pero en este momento las pruebas genéticas no están reguladas estrictamente y puede que los distintos laboratorios tengan distintas formas de buscar ciertos cambios genéticos.

Algunas veces, las mismas pruebas podrían no dar respuestas claras. Por ejemplo, puede que se descubra que usted tiene una cierta variante genética, pero puede no quedar claro si esta variante particular realmente aumenta su riesgo (o, en caso afirmativo, cuánto). Los investigadores siempre están aprendiendo más sobre los resultados de las pruebas genéticas y lo que podrían significar, pero en este momento sigue habiendo muchos interrogantes.

Algunos fabricantes de pruebas genéticas publicitan y promocionan sus pruebas entre los médicos y el público. Algunas veces, pueden hacer que sus pruebas parezcan mucho más útiles y certeras de lo que se ha comprobado. Esto puede ser dañino, ya que la decisión de hacerse la prueba entonces estaría basándose en información incompleta o incluso en información engañosa o errónea. Muchas pruebas no dan las respuestas que parecen prometer. Los consejeros genéticos de buena reputación pueden ayudarle a saber qué esperar de los resultados de sus pruebas.

¿Cómo podrían afectar a mi familia los resultados?

Muchas personas están intranquilas incluso antes de recibir los resultados de las pruebas. Quizás piensen cómo podría afectarles el resultado a ellos mismos y a sus familias. Quizás les preocupe cómo hablar sobre el tema o manejar la información.

Saber que usted o uno de sus seres queridos podrían tener o desarrollar una enfermedad seria como el cáncer puede ser aterrador. Incluso puede ser más difícil si ya ha habido miembros de la familia que hayan fallecido por la enfermedad en cuestión. Tener un gen o pasárselo a los niños también puede suscitar sentimientos de culpa o enojo.

Si usted se hace las pruebas y se descubre que tiene una variante o mutación específica, esto podría ayudar a sus familiares a decidir si quieren hacerse las pruebas también. Esto podría ayudarles a saber más sobre su propio riesgo y si hay algo que puedan hacer para reducirlo.

Si resulta que la variante o mutación genética no está en su familia, las pruebas pueden traer tranquilidad a sus familiares.

Algunas veces, no todos los familiares quieren saber si tienen un riesgo mayor, en especial si no hay mucho que puedan hacer al respecto. Cuando un miembro de la familia se hace las pruebas, puede que otros se preocupen o sientan ansiedad.

La privacidad puede ser difícil cuando muchos miembros de la familia podrían verse afectados por un único resultado positivo de una prueba genética. Quizás sea necesario que más miembros de la familia se hagan la prueba. A veces, pueden salir a la luz secretos familiares, como la paternidad, adopciones u otras cuestiones difíciles, debido al resultado de una prueba genética.

¿Las pruebas llevarán a más pruebas médicas?

En algunos casos, podría ser necesario hacer más pruebas o procedimientos médicos como resultado de las pruebas genéticas. Por ejemplo, si la prueba descubre una variante o mutación que aumenta su riesgo de padecer cáncer colorrectal, podrían recomendarse más pruebas, como una colonoscopia.

Esto puede ser bueno, si estas otras pruebas pueden ayudarle a mantenerse libre de cáncer o si lo detectan temprano, cuando es más fácil de tratar. Pero las pruebas pueden tener sus desventajas también, como el tiempo y los costos que implican y también los posibles riesgos devenidos de las propias pruebas.

¿Cubre el seguro las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son complicadas y pueden costar mucho dinero... muchas veces, miles de dólares.

La mayoría de los planes de seguro cubren las pruebas genéticas, al menos hasta cierto punto. No obstante, depende de varios factores el hecho de si una persona en particular obtendrá la cobertura o no. Por ejemplo, los antecedentes personales o familiares de cáncer de la persona deberán cumplir cierto criterio para acceder a las pruebas. Algunas pruebas genéticas también son más extensas (y cuestan más) que otras.

Para algunas mujeres que no tienen cáncer, pero que se descubre que tienen un riesgo mayor de tener la mutación del gen BRCA1 o BRCA2. La cobertura dependerá de su plan de salud.

Es mejor tener una idea de cuánto pueden llegar a costar las pruebas antes de que se las haga. Su consejero genético quizás pueda ayudarle a entender la probabilidad de que su prueba esté cubierta y las políticas de aprobación previa y facturación.

Incluso si las pruebas genéticas están cubiertas, puede que usted decida no pedirle a su compañía de seguro que le ayude a pagar las pruebas. Algunas personas eligen pagarlas ellos mismos para mantener los resultados en la mayor privacidad posible.

¿Los resultados de las pruebas genéticas podrían dar lugar a la discriminación?

Las personas que se hacen pruebas genéticas en un entorno médico están protegidas por La Ley de Transferencia y Responsabilidad de Seguro Médico (HIPAA), en relación con quién puede recibir la información y cómo puede usarse. La ley federal conocida como GINA brinda protección adicional para la mayoría de las personas.

GINA (Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008)

GINA es una ley federal que prohíbe el uso de información genética para tomar decisiones de empleo en el lugar de trabajo para organizaciones no gubernamentales con más de 15 empleados. Esta ley también prohíbe a las aseguradoras de salud tomar decisiones de cobertura o costos en base a información genética.

GINA define la información genética como:

• Los resultados de pruebas genéticas de una persona
• Los resultados de pruebas genéticas de los familiares de una persona
• El conocimiento de que uno o más familiares tienen una enfermedad o trastorno genético

Empleadores

GINA prohíbe a los empleados discriminar en base a la información genética al contratar, despedir o echar, pagar u otras acciones con el personal, como ascensos, clasificaciones o asignaciones. La ley aplica sin importar cómo obtuvieron la información.

Los empleadores no tienen permitido requerir pruebas genéticas y no pueden recopilar información genética, con excepciones muy limitadas. Por ejemplo, puede permitirse cuando se necesita información para cumplir los requisitos de las leyes de licencia familiar y médica o para estar atentos a los efectos nocivos de las exposiciones peligrosas en el lugar de trabajo.

Los empleadores deben mantener la confidencialidad de la información genética. No pueden divulgar ni compartir información genética, excepto al:

• Cumplir un pedido del empleado
• Cumplir un pedido de un investigador de salud
• Actuar de conformidad con las leyes de licencia médica
• Revelar la información o reportarse a un agente de salud pública

Aseguradoras de salud

GINA prohíbe a las aseguradoras de salud (incluidos los planes de salud grupales, los planes individuales y los planes complementarios de Medicare) rechazar personas o cobrar primas más altas por los seguros de salud según la información genética o por utilizar servicios genéticos. Esto incluye asesoramiento y pruebas genéticas. La ley también prohíbe a estas aseguradoras solicitar o exigir pruebas genéticas. GINA aplica para todos los planes de seguro de salud (incluyendo los planes ERISA regulados por el gobierno federal, los planes regulados por el gobierno estatal, como también los planes individuales).

Cuándo no aplica GINA

• Algunos estados tienen leyes más fuertes que GINA. GINA no toma precedencia sobre las leyes estatales en contra de la discriminación genética que son de alcance más amplio. En vez de eso, GINA establece una protección nacional de base al mismo tiempo que permite que los estados impongan una protección más fuerte.
• Las protecciones de GINA no aplican a los seguros de vida, los seguros de discapacidad o los seguros de cuidados a largo plazo. Tampoco obliga a los seguros médicos a cubrir las pruebas genéticas.
• GINA no aplica a empleadores muy pequeños (con menos de 15 empleados), ni aplica a planes de salud militar, la Administración de veteranos, el Servicio de salud indígena o los Planes de beneficios de salud para empleados federales.

¿Y qué pasa con otras cuestiones de privacidad?

Los pacientes, las familias y los proveedores médicos no son lo únicos interesados en la información genética. Aquí hay otros grupos que podrían querer usar esta información:

Investigadores médicos y farmacéuticos

Los investigadores médicos deben obtener el consentimiento informado de la persona antes de proceder con cualquier estudio de muestras de su tejido o su ADN. Algunos laboratorios usan un sistema donde la persona puede decidir si permitirá o no permitirá que se usen las sobras de su ADN en investigaciones una vez que las pruebas se hayan completado.

Empleadores

Los empleadores tienen permitido solicitar información genética si se usa para supervisar la exposición a sustancias y químicos potencialmente tóxicos en el ambiente de trabajo. No se esperaría que las pruebas de síndrome de cáncer hereditario se encuentren dentro de esta categoría.