Entender las pruebas genéticas de riesgo de cáncer

Para ciertos tipos de cánceres, hay pruebas genéticas disponibles que pueden ayudarle a conocer sobre su riesgo. Antes de decidir hacerse pruebas genéticas, es importante que comprenda qué buscan estas pruebas y qué pueden y no pueden decirle acerca de su riesgo de cáncer.

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son el uso de pruebas médicas para determinar la presencia de ciertas mutaciones (cambios) en los genes de una persona. En la actualidad se usan muchos tipos de pruebas genéticas, y se están desarrollando más.

Las pruebas genéticas se pueden usar de muchas maneras, pero aquí nos concentraremos en su uso para detectar cambios genéticos relacionados con el cáncer. (Para conocer acerca del rol de los genes y cómo las mutaciones pueden llevar al cáncer, vea Genes y cáncer.)

Pruebas genéticas para ayudar a evaluar el riesgo de cáncer

Las pruebas genéticas predictivas son un tipo de pruebas que se usan para estudiar las mutaciones genéticas heredadas que podrían aumentar el riesgo de que una persona desarrolle ciertos tipos de cáncer. Se podría sugerir este tipo de pruebas en los siguientes casos:

• Una persona con antecedentes familiares sólidos de ciertos tipos de cáncer, para ver si porta una mutación genética que aumenta su riesgo. Si tiene una mutación genética, sería recomendable que se hiciera pruebas de detección para encontrar el cáncer en sus primeras etapas o que incluso tomara medidas para reducir su riesgo. Un ejemplo son las pruebas de detección de cambios en los genes BRCA1 y BRCA2 (que se sabe que aumentan el riesgo de cáncer de seno y de algunos otros cánceres) en las personas que tienen varios familiares que han tenido cáncer de seno.
• Una persona que ya ha recibido un diagnóstico de cáncer, especialmente si hay otros factores que sugieren que el cáncer pudo haber sido causado por una mutación heredada (como antecedentes familiares sólidos, un diagnóstico de cáncer a una edad temprana o si es un cáncer poco común, como el cáncer de seno en los hombres). Las pruebas genéticas podrían mostrar si la persona presenta un mayor riesgo de desarrollar otros cánceres. También podría ayudar a otros miembros de la familia a decidir si desean hacerse pruebas para detectar tal mutación.
• Los familiares de una persona que se sabe que tiene una mutación genética heredada que aumenta su riesgo de cáncer. Las pruebas pueden ayudarles a saber si necesitan pruebas para detectar el cáncer en sus etapas tempranas o si deberían tomar medidas para tratar de reducir su riesgo.

La mayoría de las personas (hasta las que tienen cáncer) no necesitan este tipo de pruebas genéticas. Suelen hacerse cuando los antecedentes familiares sugieren que el cáncer podría heredarse (vea debajo) o si el diagnóstico de cáncer se da a una edad descomunalmente joven.

¿Quién podría beneficiarse de las pruebas genéticas?

Las pruebas y el asesoramiento genéticos se podrían recomendar a las personas que han tenido ciertos cánceres o ciertos patrones de cáncer en sus familias. Si usted tiene alguno de los siguientes, podría considerar hablar con un asesor genético acerca de las pruebas genéticas:

• Varios parientes de primer grado (madre, padre, hermanas, hermanos, hijos) con cáncer
• Muchos parientes de un lado de la familia que han tenido el mismo tipo de cáncer
• Un grupo de cánceres en su familia que se sabe que están relacionados con una mutación de un solo gen (como cánceres de seno, de ovario y pancreático, los cuales están asociados con mutaciones en el gen BRCA).
• Un miembro de la familia con más de un tipo de cáncer
• Miembros de la familia que tuvieron cáncer a una edad más temprana de la que se considera normal para tal tipo de cáncer
• Parientes cercanos con cánceres que están relacionados con síndromes hereditarios de cáncer raros
• Un cáncer raro (en usted o un familiar), como el cáncer de seno en el hombre o un retinoblastoma
• Una raza o etnia particular (como la ascendencia judía asquenazí, que está relacionada con un mayor riesgo de mutaciones en el gen BRCA)
• Un hallazgo físico relacionado con un cáncer heredado (como tener muchos pólipos en el colon)
• Una mutación genética conocida en uno o más miembros de la familia que ya se hicieron pruebas genéticas
• Pruebas de laboratorio de sus células cancerosas, que pueden presentar características que podrían estar asociadas con una mutación genética heredada

Si le preocupa un patrón de cáncer en su familia, un cáncer que padeció anteriormente u otros factores de riesgo de cáncer, sería recomendable que hablara con un proveedor médico para saber si el asesoramiento y las pruebas genéticas pudieran ser buenas opciones en su caso.

Necesita saber sus antecedentes familiares y los tipos de pruebas disponibles. En el caso de algunos tipos de cáncer no se han relacionado mutaciones conocidas con un aumento del riesgo.

Para más información sobre los tipos de cáncer que pueden estar asociados con genes heredados, vea Síndromes de cánceres familiares.

¿Qué es la consejería genética?

La consejería genética le da información que usted y su familia pueden usar para decidir si hacerse pruebas genéticas o no (vea debajo).

Los consejeros genéticos tienen una capacitación especial en el campo de la consejería genética. La mayoría están certificados por la junta y algunos podrían tener una licencia, según las reglas de su estado. Algunos médicos, enfermeros oncológicos de práctica avanzada, trabajadores sociales y otros profesionales de la salud también pueden proporcionar consejería genética, aunque podrían tener distintos niveles de capacitación en este campo. Si se le ofrece consejería genética, está bien preguntar sobre su capacitación en esta área.

Antes y después de las pruebas genéticas, la consejería genética puede ayudarle a entender lo que los resultados de las pruebas podrían significar, su riesgo de desarrollar cáncer y qué puede hacer al respecto de tal riesgo. Es su decisión someterse a las pruebas y los pasos a seguir después.

Antes de someterse a las pruebas...

Es importante que averigüe qué tan útiles podrían ser estas pruebas genéticas para usted antes de hacérselas. Hable con su proveedor médico y planifique recibir consejería genética antes de hacerse las pruebas. Ellos lo ayudarán a saber lo que debe esperar. Su asesor también podría decirle los riesgos y beneficios de las pruebas, lo que podrían significar los resultados y qué opciones tiene.

Su proveedor médico puede referirle a un asesor genético en su área o puede consultar una lista de asesores genéticos certificados en el sitio web de la Sociedad nacional de asesores genéticos (National Society of Genetic Counselors).

Para conocer más, vea ¿Qué debo saber antes de hacerme pruebas genéticas?

Pruebas de detección de cambios genéticos en células cancerosas

Algunas veces, después de un diagnóstico de cáncer, el médico pedirá un análisis de una muestra de células cancerosas para estudiar ciertos cambios genéticos o proteicos. Estas pruebas pueden dar información sobre las expectativas de una persona (pronóstico) y quizás también ayuden a saber si ciertos tipos de tratamiento pueden ser útiles.

Estos tipos de pruebas buscan cambios genéticos adquiridos solo en las células cancerosas. Estas pruebas no son las mismas que se usan para determinar el riesgo de cáncer heredado.

Si desea más información sobre este tipo de pruebas y su uso en el tratamiento del cáncer, vea Pruebas de biomarcadores y tratamiento del cáncer.

Pruebas genéticas para el hogar

Algunas pruebas de detección de cambios genéticos pueden adquirirse sin receta médica. Para este tipo de pruebas, usted compra un kit de pruebas y envía una muestra de su ADN (suele ser de la saliva) a analizar a un laboratorio.

Si está considerando usar una prueba genética para el hogar (también conocida como prueba genética directa al consumidor), será necesario que sepa qué analiza la prueba, qué le puede decir (y qué no) y qué tan confiable es. Incluso si una prueba de una empresa acreditada puede arrojar resultados precisos, podría haber limitaciones en lo que pueda indicarle.

Las pruebas que se realizan en el hogar no proporcionan la información sobre el riesgo general de una persona de padecer cualquier tipo de cáncer. A veces, estas pruebas parecen mucho más útiles y certeras de lo que se ha demostrado. Puede parecer que la prueba le dará la respuesta a su problema de salud específico, como su riesgo de cáncer hereditario, pero es posible que la prueba no responda esa pregunta por completo. Por ejemplo, una prueba puede buscar mutaciones en un gen específico, pero quizás no detecte todas las mutaciones posibles. Por lo tanto, un resultado negativo, incluso si es exacto, puede dejar de lado una mayor perspectiva sobre su riesgo de cáncer y lo que puede hacer para controlarlo. Y es posible que no se le proporcione el contexto importante sobre los resultados de las pruebas que podría darle un asesor genético.

Las pruebas genéticas para el hogar no deben usarse en reemplazo de las pruebas de detección del cáncer o el asesoramiento genético que pueda recomendar un profesional médico en función de su riesgo de cáncer puntualmente. Siempre consulte con su médico si está considerando hacerse pruebas genéticas o tiene preguntas al respecto. Los asesores genéticos capacitados pueden ayudarle a saber qué esperar de los resultados de sus pruebas.