Pruebas para la leucemia mieloide aguda (AML)

Ciertos signos y síntomas pueden sugerir que una persona podría tener leucemia mieloide aguda (AML), aunque se necesitan realizar pruebas para confirmar el diagnóstico. Si se encuentra leucemia mieloide aguda (AML), también se realizarán otras pruebas para obtener más información al respecto.

Antecedentes médicos y examen médico

El médico realizará un historial clínico exhaustivo, enfocándose en sus síntomas y el tiempo que los lleva presentando. Además, el médico podría preguntar sobre otros problemas de salud, así como sobre posibles factores de riesgo para la leucemia.

Durante el examen físico, el médico revisará los ojos, la boca, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el bazo, y el sistema nervioso. Además, buscará áreas de sangrado o hematomas o posibles signos de infección.

Si existe razón para creer que puede haber problemas causados por niveles bajos de células sanguíneas (como anemia, infecciones, sangrado o hematomas, etc.), el médico muy probablemente ordenará análisis de sangre para verificar sus recuentos de células sanguíneas. También es posible que le recomienden a un hematólogo, un doctor que se especializa en enfermedades de la sangre (incluyendo leucemia).

Tipos de muestras que se necesitan para verificar el diagnóstico de leucemia mieloide aguda (AML)

Si el médico considera que su paciente podría tener leucemia, se realizarán pruebas con muestras de células sanguíneas y de la médula ósea (las partes internas de algunos huesos, donde se producen nuevas células sanguíneas). También se pueden tomar otras pruebas de tejidos y células para ayudar a guiar el tratamiento.

Muestras de sangre

Por lo general, los análisis de sangre son las primeras pruebas que se hacen para descubrir una leucemia. La sangre se obtiene de una vena del brazo.

Muestras de médula ósea

La leucemia comienza en la médula ósea. Por lo tanto, examinar la médula ósea para saber si hay células leucémicas es una parte esencial de la prueba. Las muestras de médula ósea se obtienen mediante dos pruebas que generalmente se hacen al mismo tiempo:

• Aspirado de médula ósea
• Biopsia de médula ósea

Generalmente se toma la muestra del hueso de la parte posterior de la pelvis (cadera), aunque otras veces se usan otros huesos. Si se hace solo un aspirado, se puede tomar del esternón.

En el procedimiento de aspirado de médula ósea, el paciente se acuesta sobre una mesa (ya sea sobre su costado o su abdomen). El médico limpiará la piel sobre la cadera y adormecerá el área y la superficie del hueso inyectando un anestésico local. Esto puede causar una breve sensación de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una pequeña cantidad de médula ósea líquida. Hasta con el uso de un anestésico, la mayoría de las personas experimentan algo de dolor breve cuando se extrae la médula ósea.

Generalmente se realiza una biopsia de médula ósea inmediatamente después de la aspiración. Se extrae un pequeño trozo de hueso y de médula con una aguja ligeramente más grande con la que se perfora el hueso. Esto también puede causar algo de dolor brevemente. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Estas pruebas de la médula ósea se usan para ayudar a diagnosticar la leucemia, aunque también podrían volver a realizarse posteriormente para determinar qué tan bien está surtiendo su efecto el tratamiento.

Líquido cefalorraquídeo

El líquido cefalorraquídeo (CSF) rodea el cerebro y la médula espinal. En ocasiones, la AML se puede propagar al área que rodea el cerebro y la médula espinal. Para comprobar esta propagación, los médicos podrían extraer una muestra de CSF para su posterior análisis (un procedimiento llamado punción lumbar o punción espinal). La punción lumbar no se usa frecuentemente para diagnosticar la AML, a menos que la persona presente síntomas que podrían ser causados por leucemia que se ha propagado al cerebro y a la médula espinal.

Para esta prueba, usted puede sentarse o acostarse de lado. El médico primero adormece un área de la piel en la parte baja de la espalda sobre la columna vertebral. Entonces se introduce una pequeña aguja hueca entre los huesos de la columna vertebral y hacia el área que rodea la médula espinal para extraer algo de líquido.

Algunas veces, una punción lumbar también se usa para administrar medicamentos de quimioterapia en el CSF a fin de ayudar a prevenir o tratar la propagación de la leucemia a la médula espinal y al cerebro.

Pruebas de laboratorio para diagnosticar la leucemia mieloide aguda y saber más al respecto

Se puede usar una o más de las siguientes pruebas de laboratorio en las muestras para diagnosticar la AML y/o determinar el subtipo específico de AML y para saber más sobre la leucemia.

Hemograma completo y frotis de sangre periférica

El hemograma completo (CBC) es una prueba que mide las cantidades de diferentes células en la sangre, como los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. El CBC se hace a menudo junto con un diferencial, que indica los números de los diferentes tipos de glóbulos blancos. Para el frotis de sangre periférica, la muestra de la sangre se observa con un microscopio. Los cambios en los números y en la apariencia de los diferentes tipos de células sanguíneas a menudo ayudan a diagnosticar la leucemia.

La mayoría de las personas con AML tiene demasiados glóbulos blancos inmaduros en la sangre e insuficientes glóbulos rojos o plaquetas. Muchos de los glóbulos blancos pueden ser mieloblastos (a menudo llamados simplemente blastos), los cuales son formas muy jóvenes de células productoras de sangre que no se encuentran normalmente en la sangre. Estas células no funcionan como los glóbulos blancos maduros normales. Estos hallazgos pueden sugerir leucemia, pero usualmente la enfermedad no se diagnostica hasta que se analiza una muestra de células de la médula ósea.

Química sanguínea y pruebas de coagulación

Estas pruebas miden las cantidades de ciertos químicos en la sangre y la capacidad de coagulación de la sangre. Estas pruebas no se usan para diagnosticar leucemia, pero pueden ayudar a detectar problemas en el hígado o los riñones, niveles anormales de ciertos minerales en la sangre, o problemas con la coagulación de la sangre.

Exámenes de células con microscopio rutinarios

Un patólogo (un médico que se especializa en pruebas de laboratorio) observa las muestras de sangre, médula ósea o líquido cefalorraquídeo con un microscopio, y el hematólogo/oncólogo (un médico que se especializa en cáncer y enfermedades de la sangre) del paciente puede revisarlas.

Los médicos observarán el tamaño, la forma y otras características de los glóbulos blancos en las muestras para clasificarlos en tipos específicos.

Un factor elemental es si las células se ven maduras (como las células sanguíneas normales) o inmaduras (carentes de las características de estas células normales). Las células más inmaduras se llaman mieloblastos (o blastos).

El porcentaje de blastos en la médula ósea o sangre es un factor particularmente importante. Para un diagnóstico de AML por lo general se requiere tener al menos un 20% de blastos en la médula o la sangre. (En la médula ósea normal, el recuento de blastos es de 5% o menos, mientras que la sangre generalmente no contiene blastos). La AML también puede ser diagnosticada si otra prueba de laboratorio muestra que los blastos contienen un cambio cromosómico que ocurre solamente en un tipo específico de AML, aun si el porcentaje no alcanza el 20%.

También se pueden hacer otras pruebas de laboratorio para confirmar o saber más sobre un diagnóstico de AML.

Citoquímica

para las pruebas de citoquímica, las células se exponen a tinciones (colorantes) químicas que reaccionan solamente con algunos tipos de células leucémicas. Estas tinciones causan cambios de color que se pueden observar con un microscopio y que pueden ayudar al médico a determinar los tipos de células presentes. Por ejemplo, un colorante puede ayudar a distinguir las células de AML de la leucemia linfocítica aguda (ALL). El colorante hace que los gránulos de la mayoría de las células de la AML aparezcan como puntos negros en el microscopio, pero no hace que las células de la ALL cambien de color.

Citometría de flujo e inmunohistoquímica

Para la citometría de flujo o la inmunohistoquímica (IHC), las muestras de células se tratan con anticuerpos que son proteínas que se adhieren solamente a otras proteínas sobre las células. En la IHC, las células se examinan al microscopio para ver si los anticuerpos se adhieren a ellas (lo que significa que contienen esas proteínas), mientras que para la citometría de flujo se emplea una máquina especial.

Estas pruebas se usan para determinar el inmunofenotipo de las células; esto es, la clasificación de las células leucémicas de acuerdo con las sustancias (antígenos) presentes en su superficie. Las células de leucemia pueden tener diferentes antígenos dependiendo del tipo de células que se originan y cuán maduras son, por lo que esta información puede ser útil en la clasificación de la AML.

Pruebas cromosómicas y genéticas

Algunas pruebas examinan los cromosomas dentro de las células. Los cromosomas se pueden visualizar como largas hebras de ADN contenidas en nuestros genes. Las células humanas normales contienen 23 pares de cromosomas, cada una de las cuales tiene cierto tamaño y luce de cierta manera. Las células de la AML a veces tienen cambios cromosómicos que pueden observarse al microscopio o detectarse mediante otras pruebas. El reconocimiento de estos cambios puede ayudar a identificar ciertos tipos de AML, y puede ser importante para determinar el pronóstico del paciente y las opciones de tratamiento.

Citogenética (cariotipo): en esta prueba, las células se observan al microscopio para saber si los cromosomas tienen alguna anomalía. una desventaja de esta prueba es que los resultados normalmente tardan de dos a tres semanas, ya que las células deben crecer en placas de Petri durante varias semanas antes de que sus cromosomas puedan examinarse.

Los resultados de las pruebas citogenéticas se escriben en una forma abreviada que describe los cambios en los cromosomas:

• Una translocación significa que partes de dos cromosomas han intercambiado lugares entre sí. Por ejemplo, si los cromosomas 8 y 21 han intercambiado una parte de ellos entre sí, se escribiría como t(8;21).
• Una inversión, escrita como inv(16), por ejemplo, significa que parte del cromosoma 16 se encuentra en orden inverso, pero se mantiene unida al cromosoma.
• Una deleción, escrita como del(7) o -7, por ejemplo, indica que se ha perdido parte del cromosoma 7.
• Una adición o una duplicación como +8, por ejemplo, significa que todo o parte del cromosoma 8 se ha duplicado, y que hay demasiadas presentes dentro de la célula.

No todos los cambios cromosómicos se pueden observar con un microscopio. A menudo, otras pruebas de laboratorio pueden detectar estos cambios.

Hibridación in situ con fluorescencia (FISH): en esta prueba se examina más minuciosamente el ADN de las células utilizando tintes fluorescentes especiales que sólo se adhieren a ciertos genes o partes de cromosomas particulares. La prueba FISH puede encontrar los cambios cromosómicos (como translocaciones) que son visibles en un microscopio en las pruebas citogenéticas convencionales, así como algunos cambios que son demasiado pequeños para verlos con la prueba citogenética usual.

Esta prueba se puede usar para detectar cambios en genes específicos o en partes de los cromosomas. Se puede usar en muestras regulares de sangre o de médula ósea sin necesidad de primero hacer cultivos de las células en un laboratorio. Esto significa que los resultados están frecuentemente disponibles con más rapidez que en la prueba de citogenética regular.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): esta prueba de alta sensibilidad también puede encontrar algunos cambios genéticos y cromosómicos tan pequeños que no se pueden observar con el microscopio. La prueba puede ser útil en detectar cambios genéticos que solo se encuentran en pocas células, constituyendo una buena herramienta para detectar pequeños números de células leucémicas en una muestra (como después del tratamiento).

Otras pruebas moleculares y genéticas

Otros tipos de pruebas de laboratorio también se pueden hacer en las muestras para buscar un gen específico u otros cambios en las células de la leucemia. En ocasiones a esto se le llama prueba de biomarcadores.

Algunos de los cambios encontrados en estas pruebas pueden ayudar a los médicos a aprender más sobre la leucemia y algunos incluso pueden ayudar a determinar si ciertos tratamientos pueden ser útiles. Por ejemplo, las células de la AML a menudo son sometidas a prueba para determinar cambios (mutaciones) en ciertos genes como el FLT3, el IDH1 y el IDH2. Las personas cuyas células leucémicas presentan cambios en uno de estos genes son más propensas a beneficiarse de tratamiento con ciertos medicamentos de terapia dirigida.

Para obtener más información sobre estas pruebas de laboratorio, refiérase al contenido sobre pruebas utilizadas en muestras de biopsia y citología para diagnosticar y clasificar el cáncer..

Estudios por imágenes para la AML

Los estudios por imágenes utilizan rayos X, ondas sonoras, campos magnéticos o partículas radiactivas para obtener imágenes del interior del cuerpo. La leucemia por lo general no forma tumores, por lo que los estudios por imágenes a menudo no son útiles para diagnosticar la AML. Cuando los estudios por imágenes se realizan en personas con AML, habitualmente se hacen para detectar infecciones u otros problemas, no para detectar la leucemia en sí. En algunos casos se pueden hacer los estudios por imágenes para ayudar a determinar la extensión de la leucemia, si se piensa que podría haberse propagado más allá de la médula ósea y la sangre.

Rayos X

Las radiografías del tórax pueden hacerse si se sospecha que hay una infección pulmonar.

Tomografía computarizada

Una tomografía computarizada (CT) usa rayos X para producir imágenes transversales detalladas de su cuerpo. Este estudio puede ayudar a mostrar si cualquiera de sus ganglios linfáticos u órganos está agrandado. Generalmente no se necesita para diagnosticar la AML, pero puede hacerse si su médico sospecha que la leucemia se está desarrollando en un órgano, como su bazo.

Biopsia con aguja guiada por tomografía computarizada (CT): en algunos casos se puede usar una CT para guiar una aguja de biopsia hacia la anomalía sospechada, como un absceso. Para este procedimiento, usted se acuesta en la camilla de la CT, mientras un médico mueve una aguja de biopsia a través de la piel y hacia la masa. Las tomografías computarizadas se repiten hasta que la aguja esté dentro de la masa. Entonces, se extrae la muestra y se envía al laboratorio para ser examinada al microscopio.

Imágenes PET/CT

algunas máquinas combinan una CT con una PET. Para la tomografía por emisión de positrones (PET) se inyecta glucosa (una forma de azúcar) que contiene un átomo radiactivo en la sangre. Debido a que las células cancerosas en el cuerpo crecen rápidamente, éstas absorben grandes cantidades de azúcar radiactivo. Una cámara especial puede entonces crear una imagen de las áreas de radiactividad en el cuerpo. Con un estudio PET/CT, el médico puede comparar las áreas de mayor radiactividad en la PET con la apariencia más detallada de esa área en la CT.

Imágenes por resonancia magnética

Al igual que la CT, las imágenes por resonancia magnética muestran imágenes detalladas de los tejidos blandos en el cuerpo. Sin embargo, las MRI utilizan ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X.

Las imágenes por resonancia magnética son muy útiles para examinar el cerebro y la médula espinal, pero usualmente no se necesitan en personas con AML.

Ecografía (ultrasonido)

En la ecografía se utilizan ondas sonoras y el eco que estas producen para crear imágenes de órganos o masas internas.

Este estudio se puede usar para observar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar ganglios linfáticos agrandados dentro de su abdomen u órganos como el hígado, el bazo y los riñones. (No se puede usar para observar el interior del tórax debido a que las costillas bloquean las ondas sonoras). Algunas veces se usa para ayudar a guiar una aguja de biopsia hacia un ganglio linfático agrandado.