Pruebas para diagnosticar el síndrome mielodisplásico

Algunas personas presentan signos o síntomas que puede que sugieran la presencia del síndrome mielodisplásico (MDS). Si usted presenta síntomas, su médico elaborará una historia médica detallada, enfocándose en los síntomas y cuando estos comenzaron. El médico también le examinará para determinar las posibles causas de sus síntomas.

Para otras personas, se puede sospechar un MDS basándose en los resultados de los análisis de sangre que se realizan por otro motivo.

En todo caso, si se sospecha de MDS, es probable que necesite pruebas para analizar las células de sangre y médula ósea, y así saber si tiene MDS o alguna otra condición de salud.

Recuentos y exámenes de las células sanguíneas

Un recuento total de células sanguíneas (CRC, siglas en inglés) es una prueba que mide los niveles de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en su sangre. El CBC frecuentemente se hace con un recuento diferencial que es la cuenta de los diferentes tipos de glóbulos blancos en la muestra de sangre. En un frotis de sangre, se coloca una pequeña cantidad de sangre en un portaobjetos para analizar las células con un microscopio.

Los pacientes con MDS a menudo presentan pocos glóbulos rojos (anemia). Además, pueden presentar una escasez de glóbulos blancos y plaquetas. Los pacientes con algunos tipos de MDS también presentan mieloblastos (“blastos”) en la sangre. Estas son formas muy primitivas de glóbulos que normalmente sólo se encuentran en la médula ósea. La presencia de blastos en la sangre no es normal y su presencia a menudo representa un signo de un problema de médula ósea. Las células sanguíneas de los pacientes con MDS también pueden exhibir ciertas anomalías en su tamaño, forma u otras características que pueden ser reconocidas al examinarlas con un microscopio.

Las anomalías sanguíneas pueden sugerir un MDS, pero el médico no puede establecer un diagnóstico exacto sin antes examinar una muestra de las células de la médula ósea.

Otros análisis de sangre

El médico también puede ordenar pruebas para identificar otras posibles causas de los recuentos bajos de células sanguíneas. Por ejemplo, los niveles bajos de hierro, vitamina B12 o folato pueden causar anemia. Si se descubre que uno de estos niveles es anormal, es menos probable que se trate de un MDS.

Pruebas de médula ósea

Las muestras de médula ósea se obtienen por aspiración y biopsia, pruebas que generalmente se hacen al mismo tiempo. Generalmente se toma la muestra del hueso de la parte posterior de la pelvis (cadera). Estas pruebas son utilizadas, en primer lugar, para el diagnóstico y la clasificación, y se pueden repetir posteriormente para determinar si el MDS está respondiendo al tratamiento o si se está transformando en una leucemia aguda.

Para una aspiración de médula ósea, la piel que se encuentra sobre la cadera y la superficie del hueso se adormece con un anestésico local, lo que puede causar una breve sensación de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una pequeña cantidad de médula ósea líquida. Hasta con el uso de un anestésico, la mayoría de los pacientes experimenta algo de dolor breve cuando se extrae la médula ósea.

Generalmente se realiza una biopsia de médula ósea inmediatamente después de la aspiración. Se extrae un pequeño trozo de hueso y de médula con una aguja ligeramente más grande que se coloca en el hueso. La biopsia también puede causar algo de dolor brevemente. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Pruebas de laboratorio de muestras de sangre o de médula ósea

Un patólogo (un médico especializado en el diagnóstico de enfermedades mediante pruebas de laboratorio) examina las muestras de médula ósea y sangre con un microscopio. Otros médicos, como un hematólogo (médico especializado en el tratamiento médico de las enfermedades de la sangre y los tejidos que forman la sangre), también pueden revisar estas muestras.

Los médicos observan el tamaño, la forma y otras características de las células. El porcentaje de células en la médula ósea o la sangre que son blastos (formas muy jóvenes de células sanguíneas) es particularmente importante. En los MDS, los blastos no maduran adecuadamente, por lo que pudiera haber un aumento de blastos y pocas células maduras.

Para el diagnóstico de un MDS, el paciente debe tener menos de 20% de blastos en su médula ósea y sangre. Se considera que un paciente padece leucemia mieloide aguda (AML) si tiene más de 20% de blastos.

También se pueden realizar otros tipos de pruebas de laboratorio con las muestras de la médula ósea o la sangre para ayudar con el diagnóstico de MDS:

Citometría de flujo e inmunocitoquímica

para la citometría de flujo y la inmunocitoquímica, las muestras de células se tratan con anticuerpos, los cuales son proteínas que se adhieren solamente a otras proteínas específicas en las células. En la inmunocitoquímica, las células se examinan al microscopio para ver si los anticuerpos se adhieren a ellas (lo que significa que contienen esas proteínas), mientras que para la citometría de flujo se emplea una máquina especial.

Estas pruebas pueden ser útiles para diferenciar los distintos tipos de MDS o de leucemias entre sí y de otras enfermedades.

Pruebas de los cromosomas

Estas pruebas se usan para examinar los cromosomas (cadenas largas de ADN) que se encuentran dentro de las células. Cada célula debe tener 46 cromosomas (23 pares). Los cromosomas anormales son comunes en los MDS (se aborda más adelante).

Citogenética: en esta prueba, las células se observan al microscopio para saber si los cromosomas tienen alguna anomalía. Una desventaja de esta prueba es que los resultados normalmente tardan de dos a tres semanas, ya que las células deben crecer en cajas de Petri durante varias semanas antes de que sus cromosomas puedan examinarse.

Los resultados de las pruebas citogenéticas se escriben en una forma abreviada que describe qué cambios hay en los cromosomas: Por ejemplo:

• Un signo de menos (-) o la abreviación “del” se usa para indicar una deleción. Por ejemplo, si una copia del cromosoma 7 está ausente, puede escribirse como -7 o del(7). A menudo, sólo una parte del cromosoma se ha perdido. Existen dos partes de un cromosoma, llamadas p y q. Así que la pérdida de la parte q del cromosoma 5 es llamada 5q- o del(5q).
• Un signo de más se usa cuando existe una adición (copia adicional de todo o parte de un cromosoma). Una adición, +8, por ejemplo, significa que el cromosoma 8 se ha duplicado, y hay demasiadas copias de él dentro de la célula.
• La letra t se usa para indicar una translocación, en la que las partes de dos cromosomas pueden intercambiar lugares entre sí. Por ejemplo, si los cromosomas 8 y 21 han intercambiado una parte de ellos entre sí, se escribiría como t(8;21).

Ciertos cambios cromosómicos en las células del MDS pueden ayudar a predecir el curso probable del MDS. Por ejemplo, una deleción de una parte del cromosoma 5, o del(5q), generalmente predice un mejor resultado (siempre y cuando no haya cambios de más de un cromosoma adicional, y que este cambio no sea una pérdida de todo o parte del cromosoma 7). El pronóstico suele ser menos favorable cuando hay cambios en tres o más cromosomas o cuando hay una deleción del cromosoma 7.

Hibridación in situ con fluorescencia (FISH): en esta prueba se examina más minuciosamente el ADN de las células utilizando tintes fluorescentes que sólo se adhieren a cambios genéticos o cromosómicos específicos. Una ventaja de la prueba FISH consiste en que no requiere células que se están dividiendo rápidamente, por lo que generalmente puede proporcionar resultados dentro de un par de días. La prueba FISH es muy útil para encontrar translocaciones (incluso puede encontrar algunas que pueden ser muy pequeñas como para ser vistas en una prueba citogenética regular).

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): es una prueba de ADN de alta sensibilidad que también puede encontrar algunos cambios cromosómicos tan pequeños que no se pueden ver con el microscopio, incluso si hay muy pocas células anormales en una muestra.

Otras pruebas moleculares y genéticas

Otros tipos de pruebas de laboratorio también se pueden hacer en las muestras para buscar un gen específico u otros cambios en las células de la leucemia. En ocasiones a esto se le llama prueba de biomarcadores.

Por ejemplo, las células del síndrome mielodisplásico son sometidas a prueba para determinar cambios (mutaciones) en ciertos genes como IDH1. Las personas con células de MDS presentan cambios en este gen y son más propensas a beneficiarse de tratamiento con ciertos medicamentos de terapia dirigida.