Tipos de síndromes mielodisplásicos

Para clasificar a los síndromes mielodisplásicos (MDS) se emplea el sistema de clasificación de la Organización Mundial de la Salud (WHO), que recientemente fue actualizado en el año 2016. Este sistema de clasificación divide a los MDS en tipos basándose principalmente en cómo se ven las células en la médula ósea cuando se observan al microscopio, así como otros factores:

• Qué porcentaje de los tipos de células en formas tempranas que se encuentran en la médula ósea (glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas) muestran displasia (se ven anormales al microscopio).
• Cuántos tipos de recuentos bajos de células sanguíneas (citopenias) tiene una persona. 
• Qué porcentaje de glóbulos rojos primitivos son sideroblastos en anillo  (células que contienen anillos de depósitos de hierro alrededor del núcleo).
• Qué porcentaje de blastos (formas muy jóvenes de células sanguíneas) hay en la médula ósea o sangre.
• Ciertas alteraciones de cromosomas en las células de la médula ósea. 

En función de estos factores, el sistema de la WHO reconoce seis tipos de MDS:

• MDS con displasia multilinaje (MDS-MLD)
• MDS con displasia unilinaje (MDS-SLD)
• MDS con sideroblastos en anillo (MDS-RS)
• MDS con exceso de blastos (MDS-EB)
• MDS con del(5q) aislada
• MDS, no clasificable (MDS-U)

Debido a que pequeñas diferencias en el aspecto de las células pueden cambiar el diagnóstico, los médicos algunas veces pueden no concordar en el tipo exacto de MDS.

MDS con displasia multilinaje (MDS-MLD)

En el MDS-MLD:

• Se observa displasia en por lo menos10% de las células primitivas de 2 o 3 tipos de células (glóbulos rojos, glóbulos blancos y/o megacariocitos [las células que producen plaquetas]) en la médula ósea. 
• La persona tiene recuentos bajos de al menos 1 tipo de célula sanguínea. 
• Existe un número normal (menos de 5%) de células muy jóvenes  llamadas blastos en la médula ósea. Además, hay muy pocos blastos (o no hay ninguno) en la sangre.

Este es el tipo de MDS más común. En el pasado, se denominaba citopenia refractaria con displasia multilinaje  (RCMD).

MDS con displasia unilinaje (MDS-SLD)

En el MDS-SLD: 

• Se observa displasia en al menos10% de las células primitivas de 1 tipo de células (glóbulos rojos, glóbulos blancos o megacariocitos [las células que producen plaquetas]) en la médula ósea. 
• La persona tiene recuentos bajos de 1 o 2 tipos de células sanguíneas, pero un número normal de otro(s) tipo(s). 
• Existe un número normal (menos de 5%) de células muy primitivas llamadas blastos en la médula ósea. Además, hay muy pocos blastos (o no hay ninguno) en la sangre.

Este tipo de MDS no es común. Es raro que progrese a leucemia mieloide aguda (AML). Los pacientes con este tipo de MDS pueden a veces vivir por mucho tiempo, incluso sin recibir tratamiento.

Esto se conoce como citopenia refractaria con displasia unilinaje (RCUD) en el sistema de clasificación anterior. Incluye anemia refractaria (RA), neutropenia refractaria (RN) y trombocitopenia refractaria (RT), dependiendo del tipo de célula afectado.

MDS con sideroblastos en anillo (MDS-RS)

En este tipo de MDS, muchos de los glóbulos rojos primitivos son sideroblastos en anillo. Para este diagnóstico, al menos el 15% de los glóbulos rojos primitivos tienen que ser sideroblastos en anillo (o al menos el 5% si las células también tienen una mutación en el gen SF3B1 ).

Esta afección se subdivide en dos tipos, basándose en cuántos de los tipos de células en la médula ósea se ven afectados por la displasia:

• MDS-RS con displasia unilinaje (MDS-RS-SLD): displasia en un solo tipo de célula 
• MDS-RS con displasia multilinaje (MDS-RS-MLD): displasia en más de un tipo de célula

Este tipo de MDS no es común. Rara vez se transforma en leucemia mieloide aguda (AML), y el pronóstico para las personas con este tipo es generalmente mejor que en algunos otros tipos de MDS. A esto se le conocía previamente como anemia refractaria con sideroblastos en anillo  (RARS).

MDS con exceso de blastos (MDS-EB)

En este tipo de MDS, hay más blastos de lo normal en la médula ósea y/o en sangre. La persona también presenta recuentos bajos de al menos un tipo de célula sanguínea. Puede o no haber displasia grave en la médula ósea.

Esta afección se subdivide en dos tipos, basándose en qué porcentaje de células en la médula ósea o en sangre son blastos:

• MDS-EB1: los blastos constituyen del 5% al 9% de las células en la médula ósea, o del 2% al 4% de las células en sangre 
• MDS-EB2: los blastos constituyen del 10% al 19% de las células en la médula ósea, o del 5% al 19% de las células en sangre

Este tipo representa aproximadamente 1 de cada 4 casos de MDS. Es uno de los tipos con más probabilidades de convertirse en AML, con el mayor riesgo para el MDS-EB2 que para el MDS-EB1. A esto se le conocía previamente como anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB).

MDS con del(5q) aislada

En este tipo de MDS, a los cromosomas de las células de la médula ósea les falta una parte del cromosoma número 5. (Puede haber además, otra anomalía cromosómica, siempre y cuando no sea la pérdida de todo o parte del cromosoma 7). La persona también presenta recuentos bajos de 1 o 2 tipos de células sanguíneas (generalmente glóbulos rojos), y existe displasia en al menos un tipo de célula en la médula ósea.

Este tipo de MDS no es común. Ocurre más a menudo en mujeres de edad avanzada. Por razones que no están claras, los pacientes con este tipo de MDS suelen tener un pronóstico favorable (desenlace). A menudo, viven por mucho tiempo y rara vez padecen AML.

MDS, no clasificable (MDS-U)

Este tipo de MDS es poco común. Para el MDS-U, los hallazgos en la sangre y la médula ósea no pueden corresponder a cualquier otro tipo de MDS. Por ejemplo, los niveles de cualquiera de los tipos de células pueden estar bajos en la sangre, aunque menos del 10% de ese tipo de células luce anormal en la médula ósea. O las células en la médula ósea tienen por lo menos alguna anomalía cromosómica que sólo se observa en MDS o leucemia.

Este tipo no es común. Por lo tanto, no ha sido estudiado lo suficientemente bien como para predecir el pronóstico.

Clasificación clínica del síndrome mielodisplásico

Junto con la clasificación WHO, los casos basados en MDS se pueden también clasificar según la causa subyacente. Esto se conoce como una clasificación clínica.

• Si la causa no se puede identificar, se le llama MDS primario. (Este tipo es más común).
• Cuando se sabe la causa de la enfermedad, se le llama MDS secundario.

El MDS secundario está a menudo relacionado con tratamiento previo contra el cáncer, o se desarrolla en alguien que ya tenía una enfermedad diferente de médula ósea. Esto se discute detalladamente en Factores de riesgo para los síndromes mielodisplásicos.

La clasificación de los casos de síndrome mielodisplásico en primarios o secundarios es importante porque los secundarios tienen muchas menos probabilidades de responder al tratamiento.