Pruebas para la leucemia linfocítica aguda

Ciertos signos y síntomas pueden sugerir que una persona pudiera tener leucemia linfocítica aguda (ALL), aunque se necesitan realizar pruebas para confirmar el diagnóstico.

Antecedentes médicos y exploración física

Si usted presenta signos y síntomas que sugieren que podría tener leucemia, el médico realizará un historial clínico exhaustivo, incluyendo cuánto tiempo ha tenido síntomas y si posiblemente ha estado expuesto a cualquier cosa que se considere un factor de riesgo.

Durante la exploración física, el médico probablemente se concentrará en cualquier ganglio linfático agrandado, áreas de sangrado o hematomas, o posibles signos de infección. Se examinarán detenidamente los ojos, la boca y la piel, y se pudiera hacer un examen minucioso del sistema nervioso. El médico palpará el abdomen para saber si el bazo o el hígado está agrandado.

Si existe razón para creer que sus síntomas podrían ser causados por niveles bajos de células sanguíneas (como anemia, infecciones, sangrado o hematomas, etc.), el médico muy probablemente ordenará análisis de sangre para verificar sus recuentos de células sanguíneas. También es posible que le recomienden a un hematólogo, un doctor que se especializa en enfermedades de la sangre (incluyendo leucemia).

Pruebas usadas para diagnosticar y clasificar ALL

Si su médico cree que usted podría tener leucemia, él o ella necesitará analizar muestras de células de la sangre y de la médula ósea para asegurarse. También se pueden tomar otras pruebas de tejidos y células para ayudar a guiar el tratamiento.

Análisis de sangre

Generalmente las muestras de sangre para las pruebas de detección de ALL se toman de una vena del brazo.

Hemograma completo y frotis de sangre periférica: el hemograma completo (o CBC, por sus siglas en inglés) mide el número de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas. Esta prueba se hace a menudo junto con un diferencial, que indica los números de los diferentes tipos de glóbulos blancos. Estas pruebas a menudo son las primeras que se realizan en pacientes cuando se sospecha tienen un problema sanguíneo.

Para el frotis de sangre periférica, se coloca una gota de sangre en un portaobjetos para analizar las células con un microscopio y así saber cómo lucen. Los cambios en los números y en la apariencia de las células a menudo ayudan a diagnosticar la leucemia.

La mayoría de los pacientes con ALL tienen demasiados glóbulos blancos inmaduros  llamados linfoblastos (o simplemente blastos) en la sangre e insuficientes glóbulos rojos o plaquetas. Los linfoblastos no se encuentran normalmente en la sangre, y no funcionan como glóbulos blancos normales y maduros.

Aunque estos resultados pueden sugerir leucemia, usualmente la enfermedad no se diagnostica hasta que se analiza una muestra de células de la médula ósea.

Análisis químico de la sangre: las pruebas de química sanguínea miden la cantidad de ciertas sustancias químicas en la sangre, pero no se usan para diagnosticar leucemia. En pacientes que ya se sabe que tienen la ALL, estas pruebas ayudan a detectar problemas del hígado o de los riñones causados por la propagación de las células leucémicas o debidos a los efectos secundarios de ciertos medicamentos de quimioterapia. Estas pruebas también ayudan a determinar si se necesita un tratamiento para corregir los niveles bajos o altos de ciertos minerales en sangre.

Pruebas de coagulación: las pruebas de coagulación sanguínea se pueden hacer para asegurarse de que la sangre coagula adecuadamente.

Pruebas de médula ósea

La leucemia comienza en la médula ósea. Por lo tanto, examinar la médula ósea para saber si hay células leucémicas es una parte esencial de la prueba.

Biopsia y aspirado de médula ósea: las muestras de médula ósea se obtienen por biopsia y aspirado de médula ósea, pruebas que generalmente se hacen al mismo tiempo. Generalmente las muestras se toman de la parte posterior del hueso de la pelvis (cadera), aunque en algunos casos se pueden tomar del esternón o de otros huesos.

En el procedimiento de aspirado de médula ósea, usted estará acostado en una mesa (ya sea sobre su costado o su vientre). Después de limpiar la piel que se encuentra sobre la cadera, el médico adormece la piel y la superficie del hueso al inyectar un anestésico local, que puede causar una breve sensación de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una pequeña cantidad de médula ósea líquida. Hasta con el uso de un anestésico, la mayoría de los pacientes experimenta algo de dolor breve cuando se extrae la médula ósea.

Generalmente se realiza una biopsia de médula ósea inmediatamente después del aspirado. Se extrae un pequeño trozo de hueso y de médula con una aguja ligeramente más grande con la que se perfora el hueso. Con la anestesia local, la mayoría de los pacientes solo sienten cierta presión y un tirón mientras se realiza la biopsia, aunque algunos podrían sentir dolor breve. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Estas pruebas de médula ósea se usan para ayudar a diagnosticar la leucemia. También se pueden repetir posteriormente para determinar si la leucemia está respondiendo al tratamiento.

Pruebas de laboratorio para diagnosticar y clasificar la ALL

Se puede usar una o más de las siguientes pruebas de laboratorio en las muestras para diagnosticar la ALL, y determinar el subtipo específico de ALL.

Exámenes de rutina con un microscopio: un patólogo (un médico que se especializa en pruebas de laboratorio) examina la médula ósea (y algunas veces la sangre) con un microscopio, y el hematólogo/oncólogo (un médico que se especializa en cáncer y enfermedades de la sangre) del paciente puede revisarlas.

Los médicos observarán el tamaño, la forma y otras características de los glóbulos blancos en las muestras para clasificarlos en tipos específicos.

Un factor clave es si las células se observan maduras (como las células sanguíneas normales) o inmaduras (carentes de las características de las células sanguíneas normales). Las células más inmaduras se llaman linfoblastos (o simplemente blastos).

La determinación del porcentaje de células de la médula ósea que son blastos es particularmente importante. Un diagnóstico de ALL generalmente requiere que al menos de 20% de las células de la médula ósea sean blastos. En circunstancias normales, los blastos no constituyen más del 5% de las células de la médula ósea.

Algunas veces simplemente el recuento y el examen de las células no proporcionan un diagnóstico definitivo, y es necesario realizar otras pruebas de laboratorio.

Citoquímica: en las pruebas de citoquímica, se colocan células en una laminilla y se exponen a tinciones (colorantes) químicas que reaccionan solamente con algunos tipos de células leucémicas. Estas tinciones causan cambios de color que se pueden observar con un microscopio y que pueden ayudar al médico a determinar los tipos de células presentes. Por ejemplo, un colorante convertirá partes de las células de leucemia mieloide aguda (AML) en color negro, pero no tiene efecto en las células de ALL.

Citometría de flujo e inmunohistoquímica: para la citometría de flujo o la inmunohistoquímica, las muestras de células se tratan con anticuerpos que son proteínas que se adhieren solamente a otras proteínas sobre las células. En la inmunohistoquímica, las células se examinan al microscopio para saber si los anticuerpos se adhieren a ellas (lo que significa que contienen esas proteínas), mientras que para la citometría de flujo se emplea una máquina especial.

Estas pruebas se usan para determinar el inmunofenotipo de las células; esto es, la clasificación de las células leucémicas de acuerdo con las proteínas presentes en o sobre las células. Este tipo de prueba es muy útil para determinar el tipo exacto de leucemia. Para el diagnóstico de la leucemia, se realiza con mayor frecuencia en las células de la médula ósea, pero también se puede hacer en las células de la sangre, los ganglios linfáticos, y otros fluidos corporales.

Para la ALL, estas pruebas se utilizan a menudo para ayudar a determinar el subtipo exacto de alguien que ya se cree padece de ALL según los resultados de otras pruebas.

Pruebas de los cromosomas

Estas pruebas se usan para examinar los cromosomas (cadenas largas de ADN) que se encuentran dentro de las células. Las células humanas normales contienen 23 pares de cromosomas (conjuntos de ADN). En la ALL, las células tienen a veces cambios cromosómicos. El reconocimiento de estos cambios puede ayudar a identificar ciertos tipos de ALL, y puede ser importante para determinar el pronóstico de un paciente y la probable respuesta a algunos tratamientos. Por esta razón, las pruebas de los cromosomas son una parte estándar en la evaluación de la ALL.

El cambio cromosómico más común en la ALL es una translocación, en la que dos cromosomas intercambian algo de su ADN, de manera que esa parte de un cromosoma se adhiere a parte de un cromosoma diferente. En la ALL de adultos, el cambio cromosómico más común es una translocación que da como resultado un cromosoma 22 más corto (llamado cromosoma Filadelfia). Aproximadamente 1 de cada 4 adultos con ALL tiene esta anomalía en sus células leucémicas. Este cambio es especialmente importante, ya que puede ser atacado con ciertos medicamentos.

Citogenética: para esta prueba, las células se cultivan en placas de laboratorio hasta que empiezan a dividirse. Luego se observan los cromosomas al microscopio para detectar cualquier cambio.

Debido a que se necesita tiempo para que las células comiencen a dividirse, las pruebas citogenéticas toman a menudo alrededor de 2 a 3 semanas.

No todos los cambios cromosómicos se pueden observar con un microscopio. A menudo, otras pruebas de laboratorio pueden ayudar a encontrar estos cambios.

Hibridación in situ con fluorescencia (FISH): esta prueba constituye otra forma de examinar los cromosomas y los genes. Utiliza tintes fluorescentes especiales que sólo se adhieren a genes específicos o partes de cromosomas particulares. La prueba FISH puede encontrar la mayoría de los cambios cromosómicos (como translocaciones) que son visibles en un microscopio en las pruebas citogenéticas convencionales, así como algunos cambios que son demasiado pequeños como para observarlos con la prueba citogenética usual.

La prueba FISH se puede usar en muestras rutinarias de sangre y médula ósea. Debido a que las células no tienen que  dividirse para esta prueba, también se puede usar para examinar las células de otros tejidos, como muestras de ganglios linfáticos. Esta prueba es muy precisa y puede usualmente proveer resultados dentro de varios días. No obstante, debido a que la FISH solo determina la presencia de ciertos cambios genéticos (y no examina los cromosomas en general), resulta mejor identificar los cambios que son importantes basándose en la clase de leucemia que tenga una persona.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): es una prueba de ADN de alta sensibilidad que también puede encontrar ciertos cambios genéticos y cromosómicos tan pequeños que no se pueden observar con un microscopio, aunque la muestra tenga muy pocas células leucémicas. Al igual que la FISH, se usaba para encontrar cambios genéticos particulares y no para examinar los cromosomas en general.

Si las células leucémicas tienen un cambio genético particular (o cromosómico), se puede emplear la PCR después del tratamiento para tratar de encontrar pequeños números de células leucémicas que pueden no ser visibles con un microscopio.

Otras pruebas moleculares y genéticas

Otros tipos de pruebas de laboratorio más recientes también se pueden hacer en las muestras para buscar un gen específico u otros cambios en las células de la leucemia.

Punción lumbar

La ALL se puede propagar al área que rodea el cerebro y la médula espinal. Para confirmar esta propagación, los médicos extraen una muestra de líquido de esa área (líquido cefalorraquídeo o CSF) para realizar un examen.

Usted se acuesta de lado o se sienta derecho para realizar este examen. El médico primero adormece un área en la parte baja de la espalda sobre la columna vertebral. Entonces se introduce una pequeña aguja hueca entre los huesos de la médula espinal y hacia el área que rodea la médula espinal para obtener algo de líquido.

Una punción lumbar también se puede usar para administrar medicamentos de quimioterapia en el CSF a fin de evitar o tratar la propagación de la leucemia a la médula espinal o al cerebro.

Biopsia de los ganglios linfáticos

A menudo se extrae un ganglio linfático o parte de un ganglio  para ayudar a diagnosticar los linfomas, pero esto se necesita en pocas ocasiones en las leucemias, ya que el diagnóstico se puede hacer mediante el análisis de la sangre y la médula ósea.

En este procedimiento un cirujano corta la piel para extirpar todo o parte de un ganglio linfático. Si el ganglio se encuentra debajo de la piel, ésta es una operación sencilla que puede hacerse a menudo con anestesia local, pero si el ganglio se encuentra dentro del pecho o del abdomen, se usa anestesia general para mantenerle dormido durante la biopsia.

Cuando se extirpa un ganglio linfático por completo, se le llama biopsia por escisión de ganglio linfático. En caso de que se extirpe una parte de un ganglio linfático, se le llama biopsia por incisión de ganglio linfático.

Estudios por imágenes

Los estudios por imágenes utilizan rayos X, ondas sonoras, campos magnéticos o partículas radiactivas para obtener imágenes del interior del cuerpo. La leucemia por lo general no forma tumores.  Por lo tanto, los estudios por imágenes no son tan útiles como lo son para otros tipos de cáncer. No obstante, los estudios por imágenes pueden realizarse en personas que padecen ALL para ayudar a determinar la extensión de la enfermedad, si se cree que puede haberse propagado más allá de la médula ósea y la sangre. También pueden hacerse para detectar infecciones u otros problemas. .

Rayos X

Si el médico sospecha una infección pulmonar, se pueden hacer rayos X torácicos. También se pueden hacer para ver si los ganglios linfáticos del pecho están agrandados.

Tomografía computarizada

La tomografía computarizada (CT scan) usa rayos X para producir imágenes transversales detalladas de su cuerpo.

Este estudio puede mostrar si cualquiera de sus ganglios linfáticos u órganos está agrandado. Generalmente no se necesita para diagnosticar la ALL, pero puede hacerse si su médico sospecha que están creciendo células leucémicas en un órgano, como su bazo.

Algunas veces se hace un estudio que combina la CT con una tomografía por emisión de positrones (PET/CT scan). Esto no se hace a menudo en pacientes con ALL.

Imágenes por resonancia magnética

Las imágenes por resonancia magnética (MRI) producen imágenes detalladas del cuerpo utilizando ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X. Estos estudios también son muy útiles para examinar el cerebro y la médula espinal. Este estudio podría hacerse si se descubren células leucémicas en el líquido cefalorraquídeo al hacer una punción lumbar, o si una persona presenta síntomas que podrían significar que la ALL se ha extendido a la zona que rodea el cerebro.

Ecografía (ultrasonido)

La ecografía se puede usar para observar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar órganos agrandados dentro de su abdomen, como los riñones, el hígado y el bazo. También se puede usar para examinar los testículos, de ser necesario.

Esta prueba es fácil de realizar y en ella no se utiliza radiación.