Pruebas genéticas, detección y prevención para las personas con un fuerte antecedente familiar de cáncer colorrectal

Si tiene antecedentes familiares de pólipos o cáncer colorrectal, usted tiene un mayor riesgo de padecer cáncer colorrectal. Este riesgo puede ser aún mayor en personas con un fuerte antecedente familiar de cáncer colorrectal. El cáncer en los familiares cercanos (de primer grado), tal como padres, hermanos, y hermanas causa más preocupación, aunque también puede ser importante en familiares más lejanos. Tener dos o más familiares con cáncer colorrectal causa más preocupación que tener un solo familiar con la enfermedad. También es más preocupante si sus familiares fueron diagnosticados con cáncer a una edad más temprana de lo habitual.

Si usted tiene un antecedente familiar de cáncer colorrectal, consulte con su médico. Es posible que se beneficie de una consulta con un asesor en genética u otro profesional de la salud especializado en asesoramiento genético, ya que este puede revisar su historial familiar para saber qué tan probable es que tenga un síndrome de cáncer familiar. El asesor también puede ayudarle a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Si usted se sometió a pruebas y se encontró que tiene un gen anormal, es posible que haya medidas que pueda tomar para ayudar a reducir el riesgo de cáncer colorrectal, como comenzar con las pruebas de detección de rutina a una edad más temprana o incluso someterse a cirugía.

No obstante, antes de someterse a pruebas genéticas, es importante conocer con anticipación qué pueden y qué no pueden indicar los resultados sobre su riesgo. Las pruebas genéticas no son perfectas. Podría ser que las pruebas no arrojen resultados claros para algunas personas. Por esta razón es importante reunirse con un asesor genético o un profesional de genética de cáncer antes de decidir si debe o no someterse a las pruebas. Para más información, refiérase a Comprensión de las pruebas genéticas para el cancer, así como a la experiencia de someterse a pruebas genéticas (información disponible en inglés).

Las pruebas genéticas pueden ayudar a indicar si los miembros de ciertas familias han heredado un alto riesgo de cáncer colorrectal debido a síndromes de cáncer hereditarios, como el síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis o HNPCC) o poliposis adenomatosa familiar (FAP).

En familias que se sabe tienen uno de estos síndromes hereditarios, por lo general se sigue aconsejando a los miembros que deciden no hacerse las pruebas (genéticas) comenzar las pruebas de detección de rutina para el cáncer colorrectal a una edad temprana y realizar las mismas con más frecuencia. Los miembros de esa familia que se hagan las pruebas y que se descubra que no portan el gen mutado pueden hacerse las pruebas de detección a la misma edad y frecuencia que las personas en riesgo promedio.

Pruebas para el síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, o HNPCC)

El síndrome de Lynch puede aumentar significativamente el riesgo de una persona de padecer cáncer colorrectal. El riesgo de cáncer colorrectal en el transcurso de la vida de una persona con esta afección puede variar de aproximadamente 10% a alrededor de 80%, dependiendo de cuál mutación genética esté causando el síndrome.

Las personas con el síndrome de Lynch también presentan mayor riesgo de padecer otros cánceres, como cáncer de útero (endometrio), ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, riñón, encéfalo, uréteres (conductos que llevan la orina desde los riñones hasta la vejiga) y de las vías biliares.

¿Quiénes deben hacerse pruebas para detectar el síndrome de Lynch?

Hay dos grupos de lineamientos que los médicos a menudo usan para determinar quién se podría beneficiar de la asesoría y las pruebas genéticas: los criterios de Ámsterdam (el cual se basa en el historial familiar) y los lineamientos de Bethesda actualizados (para personas diagnosticadas con cáncer colorrectal).

Criterios de Ámsterdam

Los médicos han descubierto que muchas familias con síndrome de Lynch suelen tener ciertas características que se conocen como los criterios de Ámsterdam:

• Al menos tres parientes con algún cáncer relacionado con el síndrome de Lynch.
• Uno es un familiar de primer grado (padres, hermanos o hijos) de los otros dos parientes.
• Al menos dos generaciones sucesivas están afectadas.
• El cáncer se presentó en al menos uno de estos familiares antes de los 50 años de edad.

Si todos estos criterios se aplican a su familia, entonces sería recomendable la asesoría genética. Sin embargo, aun cuando su antecedente familiar esté dentro de los criterios de Ámsterdam, esto no siempre significa que usted tenga síndrome de Lynch. Por otro lado, muchas familias con síndrome de Lynch no reúnen los criterios de Ámsterdam.

Lineamientos de Bethesda actualizados

Un segundo grupo de criterios, llamados lineamientos de Bethesda actualizados, se puede usar para que ayude a determinar si una persona con cáncer colorrectal deberá someterse a pruebas para detectar cambios genéticos que son vistos en los casos de síndrome de Lynch (a estos cambios se les denomina inestabilidad de microsatélite o MSI). Estos criterios incluyen al menos uno de los siguientes:

• La persona es menor de 50 años cuando fue diagnosticada con cáncer colorrectal.
• La persona tiene o ha tenido un segundo cáncer colorrectal u otro cáncer (endometrio, estómago, páncreas, intestino delgado, ovario, riñón, encéfalo, uréteres o vías biliares) que está relacionado con el síndrome de Lynch.
• La persona es menor de 60 años y el cáncer tiene ciertas características vistas con el síndrome de Lynch cuando se analiza con un microscopio.
• La persona tiene un familiar de primer grado (padres, hermanos o hijos) menor de 50 años que haya sido diagnosticado con cáncer colorrectal u otro cáncer relacionado con el síndrome de Lynch.
• La persona tiene dos o más familiares de primer o segundo grado (tías, tíos, abuelos, sobrinas, sobrinos y primos) que tuvieron cáncer colorrectal u otro cáncer relacionado con el síndrome de Lynch a cualquier edad.

Si una persona con cáncer colorrectal tiene cualquiera de los criterios de Bethesda, se puede recomendar realizar pruebas para MSI. Si se detecta MSI, el médico generalmente recomendará que el paciente se haga la prueba de mutaciones genéticas relacionada con el síndrome de Lynch.

Es importante saber que la mayoría de las personas que cumple con los criterios Bethesda no tiene síndrome de Lynch, y que usted puede tener este síndrome y no cumplir con ninguno de los criterios mencionados. Para decidir quién debe someterse a las pruebas para MSI, no todos los doctores utilizan los lineamientos de Bethesda. De hecho, algunos expertos recomiendan que a todos los cánceres colorrectales se les realicen las pruebas para MSI. La mayoría de los médicos recomienda las pruebas genéticas para síndrome de Lynch en cualquier persona cuyo cáncer dé positivo a MSI.

Incluso si usted no tiene cáncer, puede que su médico sospeche que el síndrome de Lynch abunde en su familia basándose en los casos de cáncer colorrectal y otros cánceres relacionados con este síndrome que afectan a sus familiares. En ese caso, puede que su médico recomiende asesoría genética para evaluar su riesgo.

Si el síndrome de Lynch está presente en su familia

En las familias en las que se sabe que tienen una mutación genética del síndrome de Lynch, los médicos recomiendan que los familiares que han dado positivo a las pruebas para la mutación y aquéllos que no se han sometido a las pruebas deben comenzar las pruebas de detección con colonoscopia tras cumplir los 20 años de edad, o comenzar a una edad de 2 a 5 años menor que la edad del familiar más joven que haya sido diagnosticado (de las dos opciones, se elige la que ocurra primero). Esta prueba debe hacerse cada año o cada dos años. De esta manera, los pólipos podrán ser descubiertos y extirpados, así como se podrá detectar cualquier cáncer que surja en la etapa más temprana posible (refiérase a la sección sobre recomendaciones de la Sociedad Americana Contra El Cáncer para la detección temprana del cáncer colorrectal). A las personas que se sabe que presentan una de las mutaciones genéticas también puede que se les presente la opción de someterse a una cirugía para extraerles la mayor parte del colon.

Pruebas para detectar poliposis adenomatosa familiar

La poliposis adenomatosa familiar (FAP, por sus siglas en inglés) típicamente causa cientos de pólipos en el colon y el recto, lo que resulta en cáncer colorrectal con el pasar del tiempo. Debido a que la FAP provoca pólipos y cáncer antes de la edad habitual en la que se comienzan a realizar las pruebas de detección del cáncer colorrectal, a veces la FAP no se diagnostica sino hasta que una persona ya tiene cáncer.

La asesoría y las pruebas genéticas están disponibles para personas que podrían tener FAP según el historial personal o familiar. Si se encontraron cambios en el gen que causa FAP en una persona, los médicos recomendarán que sus parientes cercanos (hermanos e hijos) se sometan a las pruebas. También es posible que se sospeche de FAP si se descubre que una persona tiene muchos pólipos durante una colonoscopia que se realizó debido a problemas como sangrado rectal o anemia.

Las personas que dieron positivo a la prueba para el cambio genético relacionado con FAP deben comenzar las pruebas de detección con colonoscopia durante la adolescencia (refiérase a Recomendaciones de la Sociedad Americana Contra El Cáncer para la detección temprana del cáncer colorrectal). En las personas con FAP, el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal durante sus vidas es de casi 100% y en la mayoría de los casos se origina antes de cumplir 50 años. Muchos médicos recomiendan que las personas con FAP se sometan a una cirugía de extirpación del colon cuando su edad se encuentre dentro de la década de sus 20's para prevenir la formación del cáncer.

Pruebas para otros síndromes de cáncer hereditario

Otros síndromes hereditarios, como la poliposis relacionada con los genes MYH o MUTYH y el síndrome de Peutz-Jeghers también pueden aumentar considerablemente el riesgo de cáncer colorrectal. Si usted presentara ciertos criterios que sugieran que podría tener uno de los síndromes, su médico podría recomendarle la asesoría y las pruebas genéticas para identificar la presencia de cambios genéticos que causen los síndromes.