Pruebas para la leucemia en niños

La mayoría de los signos y los síntomas de la leucemia en niños con más probabilidad se debe a otras causas, como infecciones. Aun así, es importante que informe inmediatamente al médico de su hijo sobre tales síntomas de manera que se encuentre y se trate la causa, si es necesario.

Se realizarán exámenes y pruebas para determinar la causa de los síntomas. Si se descubre la leucemia, se necesitarán pruebas adicionales para determinar el tipo y el subtipo de leucemia, y decidir cómo debe tratarse.

Resulta importante diagnosticar la leucemia en niños tan pronto como sea posible y determinar el tipo de leucemia para que el tratamiento se pueda adaptar al niño a fin de que se obtengan las mejores probabilidades de éxito.

Antecedentes médicos y examen médico

Si su hijo presenta signos y síntomas que sugieren que tiene leucemia, el médico realizará un historial clínico exhaustivo para indagar sobre los síntomas y saber por cuanto tiempo los ha tenido. Puede que el médico también pregunte sobre la exposición a posibles factores de riesgo. También pueden ser importantes los antecedentes familiares de cáncer, especialmente de leucemia.

Durante el examen físico, el médico busca cualquier ganglio linfático agrandado, áreas de sangrado o hematomas o posibles signos de infección. Se examinarán detenidamente los ojos, la boca y la piel, y se pudiera hacer un examen del sistema nervioso. Se palpará el abdomen (vientre) del niño para tratar de detectar signos de que el bazo o el hígado están agrandados.

Pruebas usadas para detectar leucemia en niños

Si el médico cree que su hijo pudiera tener leucemia, se necesitará analizar muestras de la sangre y de la médula ósea para confirmar la sospecha. Para realizar algunas de estas pruebas, puede que el médico de su hijo le recomiende a un oncólogo pediátrico, un médico especializado en tratar cánceres en niños (incluyendo leucemia). Si se detecta leucemia, también se pueden hacer otros tipos de pruebas para ayudar a guiar el tratamiento.

Análisis de sangre

Los análisis de sangre son las primeras pruebas que se realizan para detectar una leucemia. Por lo general, las muestras de sangre se toman de una vena en el brazo, aunque en infantes y niños de corta edad, se pueden tomar de otras venas (como de los pies o del cuero cabelludo) o de una punción en el dedo.

Las pruebas que se hacen con estas muestras generalmente son cuentas sanguíneas y frotis de sangre. Se hace un hemograma completo (recuento sanguíneo total, CBC) para determinar el número de células sanguíneas de cada tipo presente en sangre. Un frotis sanguíneo consiste en el esparcimiento de una pequeña muestra de sangre en un portaobjetos de vidrio y la observación de ésta con un microscopio. Los números anormales de células sanguíneas y los cambios en la manera en que estas células lucen pueden hacer que el médico sospeche la presencia de una leucemia.

La mayoría de los niños con leucemia tendrá demasiados glóbulos blancos y no suficientes glóbulos rojos ni suficientes plaquetas. Muchos de los glóbulos blancos de la sangre serán blastos, un tipo de células jóvenes que normalmente se encuentra sólo en la médula ósea. Aunque estos hallazgos pueden hacer que un médico sospeche que un niño tiene leucemia, la presencia de la enfermedad, generalmente no se puede diagnosticar con certeza sin observar una muestra de células de la médula ósea.

Biopsia y aspirado de médula ósea

Un aspirado y una biopsia de médula ósea son pruebas que se realizan generalmente al mismo tiempo. Por lo general, las muestras se toman de la parte posterior de los huesos de la pelvis (cadera), aunque a veces se pueden tomar de la parte delantera de los huesos de la pelvis o de otros huesos.

Antes de las pruebas, la piel sobre la cadera se limpia y se adormece inyectando un anestésico local o aplicando una crema anestésica. En la mayoría de los casos, el niño también recibe otras medicinas para que esté somnoliento o hasta dormido durante las pruebas.

• Para un aspirado de médula ósea, se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una pequeña cantidad de médula ósea líquida.
• Generalmente se realiza una biopsia de médula ósea inmediatamente después del aspirado. Se extrae un pequeño trozo de hueso y de médula con una aguja ligeramente más grande con la que se perfora el hueso. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a detener cualquier sangrado.

Luego, las muestras de médula ósea se envían a un laboratorio para su posterior análisis.

Las pruebas de la médula ósea se usan para diagnosticar la leucemia, aunque también se podrían repetir más tarde para saber si la leucemia está respondiendo al tratamiento.

Punción lumbar

Esta prueba se usa para detectar células leucémicas en el líquido cefalorraquídeo (CSF), que es el líquido que baña el cerebro y la médula espinal.

Para esta prueba, el médico primero aplica una crema anestésica en un área en la parte baja de la espalda sobre la columna vertebral. Por lo general, el médico también le administra medicinas al niño para que duerma durante el procedimiento. Entonces se introduce una pequeña aguja hueca entre los huesos de la columna vertebral para extraer algo de líquido que se envía a un laboratorio para su posterior análisis.

En niños que han sido diagnosticados con leucemia, las punciones lumbares también se pueden usar para administrar medicamentos de quimioterapia en el CSF a fin de evitar o tratar la propagación de la leucemia a la médula espinal y al cerebro. (A esto se le llama quimioterapia intratecal).

Biopsia de los ganglios linfáticos

Este tipo de biopsia es importante para diagnosticar linfomas, pero raramente se necesita en niños con leucemia.

Para realizar este procedimiento, un cirujano corta la piel para extirpar un ganglio linfático completo (se conoce como biopsia por escisión). Si el ganglio está localizado cerca de la superficie de la piel, esta es una operación simple. Sin embargo, resulta más compleja si el ganglio está dentro del tórax o del abdomen. Con más frecuencia, el niño necesitará anestesia general (el niño está dormido).

Pruebas de laboratorio para diagnosticar y clasificar la leucemia

Para realizar pruebas adicionales, se envían a un laboratorio toda la sangre, la médula ósea y otras muestras.

Exámenes microscópicos

Se examinan todas las muestras tomadas (sangre, médula ósea, tejido de los ganglios linfáticos o líquido cefalorraquídeo) con un microscopio. Las muestras se exponen a tinciones (colorantes) químicas que pueden causar cambios en los colores de algunos tipos de células leucémicas.

Los médicos observarán el tamaño, la forma y los patrones de tinción de las células sanguíneas de las muestras para clasificarlas en tipos específicos 

Un factor elemental es si las células se ven maduras (como las células sanguíneas normales) o inmaduras (carentes de las características de estas células normales). Las células más inmaduras se llaman blastos. La presencia de demasiados blastos en la muestra, especialmente en la sangre, es un signo típico de leucemia.

Una característica importante de una muestra de médula ósea es su celularidad. La médula ósea normal contiene cierto número de células productoras de sangre y de células adiposas. Se dice que una médula que tiene demasiadas células productoras de sangre es hipercelular. Si se encuentran muy pocas células formadoras de sangre, se considera que la médula es hipocelular.

Citometría de flujo e inmunohistoquímica

Estas pruebas se usan para clasificar las células leucémicas basándose en ciertas proteínas presentes en o sobre las células (inmunofenotipo). Este tipo de prueba es muy útil para determinar el tipo y el subtipo exacto de leucemia. Se realiza con mayor frecuencia en las células de la médula ósea, pero también se puede hacer en las células de la sangre, los ganglios linfáticos, y otros fluidos corporales.

Para la citometría de flujo o la inmunohistoquímica, las muestras de células se tratan con anticuerpos que son proteínas que se adhieren a otras proteínas sobre las células. En la inmunohistoquímica, las células entonces se examinan al microscopio para ver si los anticuerpos se adhieren a ellas (lo que significa que contienen esas proteínas), mientras que para la citometría de flujo se emplea una máquina especial.

La citometría de flujo también se puede usar para calcular la cantidad de ADN en las células leucémicas. Es importante saber esto, especialmente en la ALL, ya que las células con más ADN de lo normal (un índice de ADN de 1.16 o más) con frecuencia son más sensibles a la quimioterapia, y estas leucemias tienen un mejor pronóstico (perspectiva).

La citometría de flujo también se puede emplear para medir la respuesta del tratamiento y la existencia de enfermedad mínima residual (MRD) en algunos tipos de leucemia. (Consulte Factores pronósticos de la leucemia en niños).

Pruebas de los cromosomas

Estas pruebas se usan para examinar los cromosomas (cadenas largas de ADN) que se encuentran dentro de las células. Las células humanas normales tienen 23 pares de cromosomas, cada una de las cuales tienen un tamaño específico y una apariencia también específica bajo el microscopio. Pero en algunos tipos de leucemia, las células tienen cambios en sus cromosomas.

Por ejemplo, algunas veces dos cromosomas intercambien algo de su ADN, de manera que parte de un cromosoma se adhiere a parte de un cromosoma diferente. Este cambio, llamado translocación, se puede observar generalmente al microscopio. También son posibles otros cambios en los cromosomas. El reconocimiento de estos cambios puede ayudar a identificar ciertos subtipos de leucemias agudas y puede ayudar a determinar el pronóstico (perspectiva).

Algunas veces las células leucémicas tienen un número anormal de cromosomas (en lugar de los 46 normales); les pueden faltar algunos cromosomas o tener copias adicionales de otros. Esto también puede afectar el pronóstico del niño. Por ejemplo, en la ALL, es más probable que la quimioterapia sea eficaz si las células tienen más de 50 cromosomas y es menos probable que sea eficaz si las células tienen menos de 46 cromosomas.

El descubrimiento de estos tipos de cambios cromosómicos con pruebas de laboratorio puede ser muy útil para predecir el pronóstico y respuesta al tratamiento de un niño.

Citogenética: para esta prueba, las células leucémicas se cultivan en una placa de laboratorio y los cromosomas se observan al microscopio para detectar cualquier cambio, incluyendo cromosomas ausentes o adicionales. (El recuento del número de cromosomas por citogenética proporciona información similar a la obtenida midiendo el índice de ADN por citometría de flujo, como se describió anteriormente).

Las pruebas citogenéticas normalmente tardan de dos a tres semanas porque las células leucémicas deben crecer en placas de laboratorio durante un par de semanas antes de que sus cromosomas se puedan examinar.

No todos los cambios cromosómicos se pueden observar con un microscopio. A menudo, otras pruebas de laboratorio pueden ayudar a detectar estos cambios.

Hibridación in situ con fluorescencia (FISH): esta prueba constituye otra forma de examinar los cromosomas y los genes. Utiliza tintes fluorescentes especiales que sólo se adhieren a ciertas partes de cromosomas particulares. La prueba FISH puede encontrar la mayoría de los cambios cromosómicos (como translocaciones) que son visibles en un microscopio en las pruebas citogenéticas convencionales, así como algunos cambios que son demasiado pequeños como para observarlos con la prueba citogenética usual.

La prueba FISH se puede usar para detectar cambios específicos en los cromosomas. Se puede usar en muestras de sangre o médula ósea. Esta prueba es muy precisa y puede generalmente proveer resultados dentro de varios días.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): una prueba de alta sensibilidad que también puede encontrar algunos cambios cromosómicos y genéticos tan pequeños que no se pueden ver con el microscopio, aun cuando hay muy pocas células leucémicas en una muestra. Esta prueba puede ser muy útil para detectar la presencia de cantidades pequeñas de células leucémicas (enfermedad mínima residual, o MRD) que tal vez no se puedan detectar con otras pruebas durante y después del tratamiento.

Otras pruebas moleculares y genéticas: los nuevos tipos de pruebas de laboratorio, a veces llamadas pruebas de secuenciación de próxima generación (NGS), también se pueden hacer en las muestras para buscar cambios genéticos específicos en las células de la leucemia.

Otros análisis de sangre

Los niños con leucemia se someterán a pruebas para medir ciertas sustancias químicas en la sangre a fin de evaluar el funcionamiento de sus sistemas corporales.

Estas pruebas no se utilizan para diagnosticar leucemia, pero en los niños que ya se sabe que la tienen, pueden ayudar a detectar daño en el hígado, los riñones y otros órganos causados por la propagación de las células leucémicas o por los efectos secundarios de ciertos medicamentos de quimioterapia. Con frecuencia se hacen pruebas para medir los niveles de ciertos minerales importantes en sangre, así como para asegurarse de que el proceso de coagulación de la sangre sea normal.

También se pueden hacer análisis para detectar infecciones en la sangre de los niños. Es importante diagnosticar y tratar rápidamente las infecciones en los niños con leucemia, ya que sus sistemas inmunitarios debilitados pueden permitir que estas infecciones se propaguen.

Estudios por imágenes

Los estudios por imágenes utilizan rayos X, ondas sonoras, campos magnéticos o partículas radioactivas para obtener imágenes del interior del cuerpo. La leucemia por lo general no forma tumores.  Por lo tanto, los estudios por imágenes no son tan útiles como lo son para otros tipos de cáncer. No obstante, si se sospecha la presencia de leucemia, o ya se ha diagnosticado, el médico de su hijo puede pedir que se hagan algunos de estos estudios para tener una mejor idea del grado de la enfermedad o para identificar otros problemas, como infecciones. Para más detalles, consulte Estudios por imágenes (Radiología) y cáncer.

Radiografías de tórax

Los rayos X torácicos pueden ayudar a detectar un timo o ganglios linfáticos del pecho agrandados. Si los resultados de esta prueba son anormales, se puede hacer una tomografía computarizada del tórax para obtener una imagen más detallada.

Los rayos X torácicos también pueden ayudar a detectar neumonía si es que su hijo tiene una infección pulmonar.

Tomografía computarizada

Por lo general, la tomografía computarizada (CT) no se necesita para niños con leucemia, pero puede hacerse si el médico sospecha que la leucemia se está desarrollando en los ganglios linfáticos del pecho o en órganos como el bazo o el hígado. Algunas veces también se usa para observar el cerebro y la médula espinal, aunque una MRI también se puede usar con este objetivo.

Estudio PET/CT: algunas máquinas combinan la tomografía computarizada con una tomografía por emisión de positrones (PET) que puede proporcionar más información sobre las áreas anormales que aparecen en la CT.

Imagen por resonancia magnética

Las imágenes por resonancia magnética (MRI), como la CT, proveen imágenes detalladas de los tejidos blandos del cuerpo. Este estudio es más útil para examinar el cerebro y la médula espinal.  Por lo tanto, es más probable que se haga si el médico cree que la leucemia se pudo haber propagado a estos sitios (por ejemplo, si el niño presenta síntomas como dolores de cabeza, convulsiones o vómitos). Esta prueba no expone al niño a la radiación.

Ecografía (ultrasonido)

La ecografía se puede usar para observar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar órganos agrandados dentro de su abdomen, como los riñones, el hígado y el bazo. (No se puede usar para observar órganos o ganglios linfáticos en el tórax debido a que las costillas bloquean las ondas sonoras).

Este estudio es bastante fácil de realizar y no se utiliza radiación.